Teo cơ tủy sống (SMA) ở trẻ em là dạng bệnh hiếm gặp, đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để và gây ảnh hưởng rất lớn đến vận động của trẻ. Hiểu rõ các triệu chứng và nguyên nhân của bệnh sẽ giúp bố mẹ có thể bảo vệ con một cách sớm và hiệu quả nhất.
Teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì?
Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống. Nó khiến các vận động liên quan đến cơ bắp của trẻ bị ảnh hướng, khó sử dụng. Lúc này các tế bào thần kinh trong não và tủy sống đã bị hỏng; riêng não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển chuyển động cơ bắp.
Chính vì vậy mà cơ bắp của trẻ sẽ yếu đi và co lại; các hoạt động liên quan đến chuyển động đầu, ngồi và ngay cả việc đi bộ cũng trở nên khó khăn. Nếu để tình trạng kéo dài và trở nặng sẽ khiến người bệnh gặp cản trở khi nuốt và thở.
Cho đến nay viêm cơ tủy sống vẫn chưa có thuốc điều trị triệt để và gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.
Phân biệt các loại teo cơ tủy sống
Các triệu chứng về teo cơ tủy sống ở mỗi người một khác. Nhưng xét chung thì hội chứng này chỉ gây ảnh hưởng đến khả năng vận động chứ không ảnh hưởng đến trí thông minh của bé.
Teo cơ tủy sống được chia thành 4 loại:
Teo cơ tủy sống loại I
Ở loại 1, teo cơ tủy sống được gọi với cái tên là Werdnig – Hoffmann. Hội chứng này sẽ xuất hiện trước 6 tháng tuổi và có thể gây tử vong chỉ trong vòng 1 năm nếu không được điều trị. Ngay từ khi sinh, trẻ đã có vấn đề về việc hô hấp, co giật, thiếu khả năng di chuyển ở các chi; khó khăn khi bú và cột sống cong dần theo thời gian.
Teo cơ tủy sống loại II
Teo cơ tủy sống loại 2 sẽ có triệu chứng ở tầm 6 – 18 tháng; nếu không được can thiệp sớm trẻ có thể mất khả năng ngồi vĩnh viễn. Trong thời gian đầu, các bé có thể học ngồi nhưng lại gặp nhiều khó khăn khi đi lại và đứng.
Trong các trường hợp SMA1 và SMA2 thì việc suy hô hấp là nguyên nhân gây tử vong rất cao. Tuy nhiên, nếu không có dấu hiệu của suy hô hấp thì đa phần những người mắc SMA2 sẽ có tuổi thọ kéo dài đến khi trưởng thành.
Teo cơ tủy sống loại III
Teo cơ tủy sống loại 3 còn được gọi với cái tên khác là Kugelberg – Welander, xuất hiện sau khi trẻ 18 tháng tuổi và có nguy cơ gây nhiễm trùng đường hô hấp. Ở loại 3, các bé sẽ có các triệu chứng như: vẹo cột sống; co rút; các cơ hoặc gân bị rút ngắn; các phần khớp khó di chuyển. Vì vậy trẻ nhỏ sẽ gặp vấn đề khi chạy, leo trèo, đứng lên khỏi ghế và có dáng đi bất thường.
Teo cơ tủy sống loại IV
Teo cơ tủy sống loại 4 là trường hợp rất hiếm gặp và chỉ xuất hiện sau 21 tuổi. Các triệu chứng thường gặp như: yếu cơ, khó thở, co giật. Trường hợp này chỉ gây ảnh hưởng đến các chi phía trên và có thể cải thiện qua điều trị vật lý trị liệu.
Ngoài ra còn một số trường hợp khác, người bệnh ngoài vẹo cột sống sẽ còn bị mất đi chức năng khiến biến dạng các khớp. Với trường hợp này, tùy theo mức độ và tình hình sức khỏe của người bệnh; bác sĩ sẽ có những phương pháp can thiệp và thời gian can thiệp khác nhau.
Các triệu chứng teo cơ tủy sống ở trẻ em
Ở mỗi giai đoạn hay mỗi độ tuổi, bệnh lý teo cơ tủy sống ở trẻ sẽ có những triệu chứng khác nhau. Một số các triệu chứng mà bố mẹ có thể nhận thấy tại nhà như:
- Con có tình trạng co giật, yếu cơ, khó thở, khó nuốt
- Các chi, cột sống và vùng ngực bị thay đổi hình dạng do yếu cơ
- Các bé gặp nhiều khó khăn trong quá trình vận động, mà nhiều nhất là đứng, đi lại và ngồi.
Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 sẽ có cơ bắp yếu, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở và trương lực cơ tối thiểu. Nếu mắc SMA ở loại 3, bé sẽ không có triệu chứng nào cho đến năm 2 tuổi.
Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ em
Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ em là do các dây thần kinh điều khiển chuyển động không thể truyền thông tin đến các cơ. Với các cơ trung tâm của cơ thể sẽ chịu ảnh hưởng đầu tiên và có xu hướng xấu dần theo thời gian.
Đại đa số các trường hợp teo cơ tủy sống (SMA) bắt nguồn từ việc thiếu protein noron vận động. Các chất protein này phân tán rộng rãi trong tất cả nhân tế bào; chúng rất cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Nếu mức protein xuống thấp sẽ khiến các chức năng của tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống mất khả năng làm việc. Điều này đã dân đến hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thông của cơ xương.
Ngoài ra, teo cơ tủy sống cũng có nguyên nhân do di truyền. Trẻ đã nhận được hai bản sao của một gen hỏng từ bố và mẹ. Lúc này, cơ thể của bé sẽ không thể tạo ra protein cụ thể; các tế bào điều khiển cũng vì vậy mà bị chết dần.
Cách phòng tránh teo cơ tủy sống ở trẻ em
Để phòng teo cơ tủy sống ở trẻ em, bạn cần làm theo các tư vấn từ bác sỹ hoặc các chuyên gia y tế như:
- Tư vấn di truyền từ các chuyên gia
- Sử dụng xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho cả vợ và chồng
- Sử dụng xét nghiệm chuẩn đoán trước khi sinh về đột biến gen SMN cho thai nhi.
Phương pháp điều trị teo cơ tủy sống (SMA)
Trước đây các phương pháp điều trị hiện nay chưa thể chữa dứt điểm nhưng có thể cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống. Hiện nay, đã có nhiều nghiên cứu bổ sung về liệu pháp thay thế gen và tế bào gốc; ứng dụng vào việc thay thế các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương. Với phương pháp này, các chức năng vận động và hệ miễn dịch sẽ được điều hòa lại.
Một phương pháp khác được các bác sĩ chuyên khoa chỉ định; đó là sử dụng thuốc Nusinersen. Đây còn được biết đến với cái tên khác là phương pháp điều chỉnh gen. Loại thuốc này sẽ được vào phần dịch xung quanh tủy sống nhiều lần; thời gian điều trị mất khoảng 2 tiếng/1 đợt tiêm.
Toàn bộ trường hợp teo cơ tủy sống đều có ít nhất một bản sao gen SMN2. Đây là gen không thể hoạt động bình thường và tạo ra protein. Nếu gen này được điều chỉnh sẽ có thể sản xuất protein như bình thường hoặc hoạt động tốt hơn.
Cách chăm sóc trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống
Bên cạnh các liệu pháp điều trị, người bệnh cần được hướng dẫn các cách kiểm soát triệu chứng như:
- Hít thở sâu và thở đều
- Ăn thức ăn mềm, dễ nhai và dễ nuốt
- Tập vật lý trị liệu thường xuyên cho các vùng cơ bị yếu
- Sử dụng nẹp lưng tạm thời và phẫu thuật để giải quyết triệt để.
Chăm sóc trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống cần bổ sung nhiều chất bổ. Nhưng tới nay vẫn chưa có bằng chứng nào cho thấy đâu mới là loại dinh dưỡng đặc biệt cần thiết. Có nhiều bé sẽ cảm thấy ổn hơn hoặc khỏe hơn nhiều nếu có chế độ ăn chia thành nhiều bữa; mỗi bữa chỉ ăn một phần nhỏ.
Ngoài ra, các mẹ có thể cho con sử dụng thêm một số loại thuốc bổ ( không cần kê đơn ) như thuốc creatinin; coenzyme hay Q10,… để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của trẻ trong giai đoạn này.
Điều quan trọng nhất mà các bác sĩ chuyên khoa thường khuyên người thân và bệnh nhân nên chăm sóc thêm về sức khỏe tinh thần; chú ý nhiều đến dinh dưỡng, tim mạch và hệ hô hấp. Đây là cách bổ trợ rất hiệu quả cho điều trị SMA chỉnh hình và là phương tiện hỗ trợ giúp bệnh nhân di chuyển.
Để tìm hiểu thêm về teo cơ SMA cũng như phương pháp tập luyện phục hồi chức năng cho trẻ vui lòng liên hệ theo hotline: 0937.566.333
