Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này được đặc trưng bởi trương lực cơ yếu (hạ huyết áp), khó khăn khi cho ăn, tăng trưởng kém và chậm phát triển. Ngay từ khi còn rất nhỏ, trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi sự thèm ăn không kiểm soát, dẫn đến ăn quá nhiều (hyperphagia) và béo phì.
Một số người mắc hội chứng Prader-Willi , đặc biệt là những người mắc bệnh béo phì, cũng phát triển bệnh tiểu đường tuýp 2 (dạng tiểu đường phổ biến nhất).
Hội chứng Prader Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một tình trạng di truyền phức tạp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, nguyên nhân do mất chức năng một gene trên cánh dài nhiễm sắc thể 15. Tần suất mắc PWS: 1/15.000- 1/20.000 trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân gây Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là do mất chức năng của các gen trong một vùng nhiễm sắc thể đặc biệt 15, gây rối loạn chức năng vùng dưới đồi ở não.
Những yếu tố gen bất thường có thể bao gồm:
- Trẻ được nhận 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ cha. Khoảng 25% người mắc hội chứng Prader-Willi có sự phá vỡ đơn bào của mẹ trong nhiễm sắc thể 15.
- Hầu hết các trường hợp hội chứng Prader-Willi (khoảng 70%) xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 15 từ cha bị xóa trong mỗi tế bào.
- Phần còn lại của bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có sự chuyển vị hoặc khiếm khuyết khác làm tắt các gen bất hoạt trên nhiễm sắc thể 15 của người cha.
Dấu hiệu thường thấy của Prader-Willi
- Giảm trương lực cơ (nhược cơ)
- Giảm sắc tố da dẫn đến màu da trắng và mái tóc sáng màu khác thường.
- Ở trẻ sơ sinh, thường bú mẹ khó khăn, phát triển về vận động chậm.
- Khoảng 1-3 tuổi, trẻ bắt đầu không kiềm chế được việc ăn uống, ăn không có cảm giác no, hậu quả phổ biến là tình trạng béo phì.
- Nhận biết qua gương mặt: Trán hẹp, đầu dài, miệng nhỏ, môi trên mỏng, khóe miệng bị trễ xuống.
- Dậy thì muộn, có bất thường về phát triển bộ phận sinh dục, thường sẽ bị hẹp bao quy đầu.
- Trẻ có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ.
Ở một số người mắc hội chứng Prader-Willi, việc mất một gen có tên OCA2 có liên quan đến làn da trắng và mái tóc sáng màu khác thường. Tuy nhiên, mất gen OCA2 không gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Prader-Willi.
Ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống
Prader-Willi không được can thiệp sẽ dẫn đến tình trạng béo phì và gây nên một số bệnh có liên quan như tiểu đường, bệnh lý của động mạch vành, chứng khó ngủ, khó thở. Chứng ăn uống không kìm chế được sẽ gây nên tình trạng rất nguy hiểm như vỡ dạ dày hay ngừng hô hấp.
Có thể bạn không tin, trong một nghiên cứu được công bố năm 2007 tại Mỹ: Hành vi tìm kiếm thực phẩm có thể bao gồm cả ăn thực phẩm trong thùng rác, ăn thực phẩm đông lạnh và trộm cắp để có được thực phẩm.
Bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi thường biểu hiện các vấn đề về hành vi. Trẻ nhỏ thể hiện sự giận dữ, bướng bỉnh và các hành vi ám ảnh cưỡng chế. Các vấn đề hành vi thường làm ảnh hưởng đến mức độ hiệu quả học tập. Đặc điểm của rối loạn tâm thần có ở 5-10% người trẻ tuổi mắc hội chứng Prader-Willi.
Điều trị Prader-Willi như thế nào?
Hội chứng hiếm gặp này gây ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ, sự phát triển cơ thể, ngôn ngữ, hành vi đặc biệt gây rối loạn về ăn uống do sự khiếm khuyết chức năng của trung tâm điều khiển ăn uống ở vùng dưới đồi của đại não gây nên cảm giác ăn không no. Do đó vấn đề cốt lõi của việc điều trị là phục hồi chức năng vận động và khống chế ăn uống cho bệnh nhân.
Các mục tiêu cụ thể được đặt ra cho mọi trẻ như sau:
- Giảm BMI
- Giải quyết các điều kiện liên quan đến cân nặng
- Lên kế hoạch can thiệp trị liệu hành vi
- Phục hồi chức năng vận động
- Phát triển kỹ năng hòa nhập cho gia đình, nhà trường và trong cộng đồng
- Cải thiện chất lượng cuộc sống nói chung
Gần đây việc dùng liệu pháp điều trị bằng hormone tăng trưởng đã bắt đầu được áp dụng nhưng phải tuân theo chỉ định nghiêm ngặt của các bác sỹ chuyên khoa.
Tại Trung tâm VinaHealth, chương trình thay đổi nhận thức và vận động cho trẻ mắc Prader Willi, kết hợp chế độ ăn kiêng ít calo, đặt lịch trình hàng ngày và chế độ tập luyện thể chất cá nhân. Khi tham gia chương trình can thiệp này, trẻ sẽ được tiếp cận với hoạt động trị liệu nhằm kiểm soát hành vi của mình.
Tại Việt Nam bạn có thể tham gia vào group cộng đồng tại đây: https://www.facebook.com/groups/196943840655339
Liên hệ tới Trung tâm VinaHealth để nhận thêm lời khuyên: 0937.566.333
Người mắc hội chứng Prader Willi dần trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội, gia đình nên tham gia vào hội dành riêng cho người mắc Prader Willi để nhận được sự giúp đỡ từ các tổ chức y tế, cũng như thể trao đổi kinh nghiệm về quản lý bệnh tật và hòa nhập cộng đồng.
