Xét nghiệm nipt là phương pháp sàng lọc trước sinh mới được nhiều mẹ bầu tin tưởng sử dụng hiện nay. Nipt thường được các bác sĩ sản khoa chỉ định thực hiện nhằm xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật. Phương pháp này hiện tại đang được áp dụng tại một số bệnh viện và trung tâm xét nghiệm lớn trên toàn quốc. Cùng tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm nipt chuyên sâu này trong bài viết sau đây nhé!
Chi phí xét nghiệm Nipt
Xét nghiệm nipt hiện nay có mức giá dao động trong khoảng từ 6 – 17 triệu đồng cho 1 lần thực hiện là câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm nipt giá bao nhiêu của nhiều người. Không có mức giá chung quy định cho một lần xét nghiệm, chi phí còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như: Cơ sở bạn lựa chọn xét nghiệm, các gói dịch vụ thăm khám sàng lọc khác nhau được chọn lựa phù hợp với mục đích của từng người và thời gian nhận kết quả.
Nếu vì một nguyên nhân nào đó khiến bạn phải lấy mẫu lại hay mẫu bị lỗi không thể phân tích được, bạn sẽ không cần phải thanh toán thêm bất cứ một loại phí nào khác.
Nói chung, so với các sàng lọc trước sinh khác, chi phí xét nghiệm nipt tương đối cao nhưng tính chính xác mà nó mang lại cao hơn rất nhiều so với các phương pháp truyền thống khác.
Một số xét nghiệm đơn giản như siêu âm, chẩn đoán hình ảnh, tỷ lệ chính xác chỉ nằm trong khoảng 70 – 85% và còn phụ thuộc rất nhiều vào tay nghề của bác sĩ cũng như chất lượng của máy móc. Còn các xét nghiệm sinh hóa như double test hay triple test có thể cho kết quả dương tính giả với tỷ lệ lên đến 5%.
Trong trường hợp, các xét nghiệm truyền thống trên cho kết quả chẩn đoán nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như Nipt không gây xâm lấn hay chọc ối gây xâm lấn để xác định lại kết quả.
Tìm hiểu về xét nghiệm Nipt
Nipt là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không gây xâm lấn, mẫu bệnh phẩm sử dụng chỉ là 1 lượng máu nhỏ của thai phụ nên rất an toàn cho sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Thông qua việc phân tích, đếm số lượng các đoạn ADN nhỏ tự do (cfDNA) trong mỗi nhiễm sắc thể của thai nhi đang chuyển động trong mẫu máu của mẹ bầu. Xét nghiệm nipt giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể.
Bản chất
Xét nghiệm nipt thực chất là phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động tự do trong máu của mẹ bầu, nó sẽ khác với đa số các DNA được phát hiện ở bên trong nhân của những tế bào. Các đoạn DNA nhỏ này hoàn toàn không nằm bên trong các tế bào, nó trôi nổi tự do trong máu của thai phụ và thường được gọi là DNA tự do ngoại bào.
Ở thời kỳ mang thai, trong thành phần máu của mẹ bầu thường sẽ bao gồm hỗn hợp cfDNA hình thành từ tế bào của mẹ cùng với tế bào của nhau thai. Trong khi đó, nhau thai chính là mô trong tử cung có liên kết mật thiết với em bé trong bụng cùng với nguồn cung cấp máu của bà bầu.
Các tế bào này sẽ được đưa vào trong máu của thai phụ suốt thời kỳ mang thai. Và phần lớn các DNA trong tế bào nhau thai sẽ tương đồng với DNA của em bé trong bụng. Vì vậy, việc phân tích cfDNA của nhau thai thông qua xét nghiệm Nipt giúp chuyên gia phát hiện sớm các bất thường nhất định có liên quan đến yếu tố di truyền mà vẫn bảo vệ an toàn, không gây hại cho bào thai như các phương pháp xâm lấn khác.
Kết quả
Nipt có thể được tiến hành bằng nhiều phương pháp khác nhau nhằm phân tích cfDNA của thai nhi. Trong đó, phổ biến nhất là cách đếm các đoạn cfDNA trong mỗi nhiễm sắc thể của mẹ bầu và thai nhi nhằm xác định bản sao nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nipt sẽ cho kết quả như sau:
- Âm tính: cfDNA sẽ có tỷ lệ phần trăm như tiêu chuẩn từ là thai nhi sẽ giảm thiểu các nguy cơ bị dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
- Dương tính: cfDNA lúc này sẽ có tỷ lệ phần trăm cao bất thường, nhiều hơn mong đợi, thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật liên quan đến bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể.
Nếu xét nghiệm nipt cho kết quả dương tính, mẹ bầu nên thực hiện thêm một số xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết để xác nhận lại kết quả.
Xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể có nguy hiểm?
Xét nghiệm Nipt là một phương pháp không gây xâm lấn, không gây ảnh hưởng, nguy hiểm đến thai nhi. Mẫu xét nghiệm chỉ là một lượng nhỏ máu của mẹ bầu nên hoàn toàn không gây nguy hiểm cho thai nhi. Độ an toàn có thể được đảm bảo tối đa. Thời điểm xét nghiệm nipt tốt nhất được khuyến cáo thường là ở tuần thứ 10 của thai kỳ.
Mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm khi lựa chọn xét nghiệm nipt để sàng lọc trước sinh. Phương pháp này giúp bạn hạn chế tối đa các tác động không tốt đến thai nhi, rất an toàn, không gây rủi ro như các xét nghiệm xâm lấn khác như: Chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm nipt có chính xác không?
Cùng với những đảm bảo an toàn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi, xét nghiệm nipt còn mang lại những kết quả chẩn đoán chính xác lên đến 99, 98%.
Tuy sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội so với các sàng lọc thông thường khác nhưng với chung, xét nghiệm nipt chỉ giúp sàng lọc để phát hiện các bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi. Và nó hoàn toàn không thể đưa ra câu trả lời, sự khẳng định tuyệt đối, chắc chắn về vấn đề thai nhi có bị dị tật hay không.
Kết quả xét nghiệm nipt còn chịu chi phối của nhiều yếu tố khác nhau như: Trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên, độ hiện đại của máy móc phân tích, kỹ thuật lấy mẫu và quan trọng nhất là số lượng của cfDNA thai nhi trong mẫu máu của mẹ bầu.
Có thể ước tính xét nghiệm nipt gặp phải một số rủi ro ở điều kiện tăng hay giảm của DNA tự do ở thai nhi trong máu thai phụ. Nói cách khác, tính chính xác của xét nghiệm nipt còn phụ thuộc vào số lượng cfDNA của thai nhi trong máu mẹ. Số lượng các cfDNA này phải có đủ ở trong máu của bà bầu mới có thể xác định được những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi.
Tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ phải đạt ở mức trên 4%, và thời điểm các DNA tự do này xuất phát trong máu mẹ từ nhau thai nhiều nhất là khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA không đủ có thể gây dương tính giả khiến kết quả nipt cho thấy nguy cơ bất thường trong phát triển của thai nhi nhưng thật ra là không phải. Hoặc ngược lại, cho kết quả âm tính giả, giảm thiểu nguy cơ bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi nhưng thực chất đã bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân khiến cfDNA trong máu của mẹ bầu thấp, ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm nipt đa phần do:
- Thực hiện xét nghiệm nipt quá sớm, trước tuần thứ 10 của thai kỳ.
- Quá trình lấy mẫu máu xảy ra lỗi.
- Mẹ bầu bị thừa cân, béo phì.
- Những bất thường khác của thai nhi.
Mẹ bầu nên cân nhắc, lựa chọn trung tâm xét nghiệm nipt uy tín với đội ngũ kỹ thuật viên tay nghề cao, dày dặn kinh nghiệm, trang thiết bị máy móc hiện đại để cho kết quả xét nghiệm chính xác và an toàn nhất.
Quy trình xét nghiệm nipt cơ bản
Để có kết quả chính xác cao, quy trình nipt genetic testing phải đảm bảo tuyệt dối nghiêm ngặt từ khâu chuẩn bị, lấy mẫu đến khâu phân tích và trả kết quả. Một quy trình xét nghiệm nipt cơ bản được thực hiện như sau:
Bước 1: Tư vấn
Bác sĩ sản khoa sau khi thăm khám, theo dõi và tùy theo tình trạng thai nhi sẽ tư vấn cho mẹ bầu về phương pháp xét nghiệm nipt. Thông qua đó giúp bạn hiểu được lợi ích của sàng lọc trước sinh này đối với thai nhi. Sau đó bà bầu sẽ đưa ra quyết định, lựa chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp và cần thiết với tình trạng của mình.
Bước 2: Lấy mẫu
Trong bước này, các kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy mẫu máu của mẹ bầu. Kim tiêm sẽ được đưa vào tĩnh mạch để rút ra từ 7 – 10ml máu. Quy trình lấy máu phải đảm bảo vô trùng và an toàn cho bà bầu. Sau đó, mẫu máu này sẽ được đưa đi để xét nghiệm.
Bà bầu trước đó không cần phải nhịn ăn để thực hiện lấy máu trong xét nghiệm nipt,
Bước 3: Phân tích mẫu máu
Mẫu máu của bà bầu thường sẽ được gửi tới các trung tâm xét nghiệm kỹ thuật cao để các kỹ thuật viên tiến hành phân tích, sàng lọc nhằm phát hiện các dấu hiệu bất thường có liên quan đến số lượng của nhiễm sắc thể.
Bước 4: Nhận kết quả và giải thích
Với một xét nghiệm nipt cơ bản, thông thường kết quả sẽ được trả sau 5 ngày thực hiện sàng lọc. Với những trường hợp âm tính, tức là cho kết quả thai nhi không phát hiện bất thường trong các bộ nhiễm sắc thể, mẹ bầu sẽ được hướng dẫn kiểm tra và theo dõi thai kỳ ở những mốc quan trọng tiếp theo.
Nếu kết quả dương tính, phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp với thể trạng, sức khỏe của mẹ bầu. Hoặc có thể tư vấn bà bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm khác như chọc ối hay sinh thiết.
Nipt gender giúp chẩn đoán hội chứng gì?
Xét nghiệm Nipt được dùng để phân tích, tìm kiếm các rối loạn liên quan đến 23 cặp nhiễm sắc thể bên trong cơ thể. Sự bất thường đa phần cấu thành do thừa hay bị thiếu đi một bản sao của nhiễm sắc thể. Phương pháp nipt chủ yếu giúp sàng dị tật ở thai nhi gây ra bởi 1 số bất thường ở 3 cặp nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Ngoài ra, có thể giúp phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể giới tính. Vậy xét nghiệm Nipt phát hiện những bệnh gì? Cụ thể:
Hội chứng Down
Hội chứng Down còn có tên gọi khác là trisomy 21. Down cấu thành do sự xuất hiện thêm của một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hiểu đơn giản là tình trạng thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể. Và bản sao dư thừa này chính là tác nhân gây ra thay đổi trong cấu trúc của não cùng sự phát triển bất thường của cơ thể thai nhi.
Down là một hội chứng phổ biến và thường gặp nhất trong các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Những người bị Down thường có chỉ số IQ không cao, nằm ở mức thấp đến trung bình, đa số đều chậm nói, chậm nhận thức hơn so với những đứa trẻ bình thường khác.
Hội chứng Edward
Hội chứng Edward còn có tên gọi khác là trisomy 18. Dị tật thai nhi phát sinh do sự xuất hiện thêm, dư thừa của một nhiễm sắc thể số 18. Bản sao rối loạn di truyền này là tác nhân gây ra sự phát triển bất thường của thai nhi.
Hội chứng Patau
Patau hay còn gọi là trisomy 13, rối loạn di truyền khiến thai nhi xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 ở mỗi tế bào cơ thể. Bản sao dư thừa này khiến cho em bé sinh ra gặp phải các vấn đề nghiêm trọng cả về tinh thần và thể chất như bị khuyết tật thần kinh, thể trạng yếu, thiểu năng trí tuệ… Đa số thai nhi gặp phải hội chứng này đều bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được trong 1 khoảng thời gian ngắn sau khi ra đời.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Bất thường nhiễm sắc thể này xảy ra do dư thừa hoặc bị thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Con người có tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp đầu tiên sẽ giống nhau ở cả nam giới và nữ giới. Và cặp nhiễm sắc thể 23 cuối cùng thường được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, Ở nữ giới sẽ có 2 bản sao gọi là nhiễm sắc thể XX còn ở nam giới sẽ có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.
Phần lớn các bất thường nhiễm sắc thể giới tính sẽ không được phát hiện trước sinh, chỉ tình cờ biết tới nếu nhiễm sắc thể số 23 được thực hiện xét nghiệm vì những nghi ngờ bất thường ở nhiễm sắc thể khác. Các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính thường khó để phát hiện khi sinh và đa phần không được chẩn đoán cho tới khi đứa trẻ dậy thì.
Tính chính xác của xét nghiệm Nipt thường thay đổi tùy theo rối loạn. Nipt có thể bao gồm cả phân tích, sàng lọc các rối loạn của nhiễm sắc thể do thừa hoặc thiếu một bản sao nhiễm sắc thể. Hiện tại, xét nghiệm nipt ngày càng được nâng cao tính chuyên sâu khi bắt đầu được sử dụng để kiểm tra, phát hiện những rối loạn di truyền xuất hiện bởi những biến đổi ở các gen đơn lẻ.
Với sự tiến bộ của y khoa hiện nay, các kỹ thuật, công nghệ ngày càng được cải tiến hiện đại giúp chi phí xét nghiệm các bất thường di truyền giảm. Nipt đang dần trở nên khả dụng được nhiều mẹ bầu lựa chọn để thực hiện xét nghiệm di truyền.
Những đối tượng nguy cơ nên làm xét nghiệm nipt
Tuy xét nghiệm nipt cho phụ nữ mang thai không phải là một sàng lọc trước sinh bắt buộc nhưng các chuyên gia luôn khuyến khích bà bầu nên thực hiện đầy đủ. Đặc biệt là những mẹ bầu nằm trong nhóm đối tượng nguy cơ cao, dễ đối diện với nguy cơ bất thường trong phát triển của thai nhi như:
- Chị em mang bầu ở độ tuổi cao trên 35.
- Tiền sử bố hoặc mẹ hay những người thân cùng huyết thống trong gia đình đã gặp phải những bất thường nhiễm sắc thể.
- Phụ nữ đang mang đa thai hoặc thụ thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.
- Mẹ bầu đã có tiền sử sảy thai từ trước hay sinh non mà không rõ nguyên nhân, em bé trước đã bị dị tật.
- Các sàng lọc trước sinh truyền thống khác như siêu âm thai hay xét nghiệm sinh hóa cho kết quả bất thường.
- Mẹ bầu thường xuyên làm việc hay sinh sống trong môi trường độc hại.
- Bà bầu vô tình sử dụng thuốc hoặc chụp x-quang khi mang thai.
- Mẹ bầu bị một số bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ.
Có thực hiện exame nipt hay không quyết định là ở mẹ bầu và gia đình. Vì vậy bạn nên bình tĩnh, dành thời gian tìm hiểu và xác định xem thực hiện biện pháp gì phù hợp và tốt nhất với mình, nên lắng nghe theo tư vấn của bác sĩ theo dõi thai nhi.
Tóm lại, bài viết trên đây đã cung cấp đầy đủ các thông tin liên quan đến xét nghiệm nipt cũng như tầm quan trọng của phương pháp này giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể. Hy vọng bài viết sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu bạn cần được tư vấn, hỗ trợ thêm nhé!
