Xét Nghiệm NIPT Và Double Test Có Gì Giống Và Khác Nhau?

Xét nghiệm Nipt và Double Test là hai phương pháp đang được nhiều bác sĩ tin tưởng và khuyến khích mẹ bầu nên áp dụng để đảm bảo an toàn khi thai nhi được sinh ra. Mỗi phương pháp sàng lọc đều có những ưu, nhược điểm khác nhau nên tùy thuộc vào nhu cầu, điều kiện kinh tế của từng mẹ có thể lựa chọn phương pháp phù hợp. Để nắm được điểm giống và khác nhau giữa 2 phương pháp này, mời mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây.

Xét nghiệm Nipt và Double Test mẹ bầu nên lựa chọn phương pháp nào?

Lựa chọn một phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp, an toàn, hiệu quả không phải vấn đề dễ dàng với nhiều mẹ bầu hiện nay. Tùy thuộc vào nhu cầu, tình trạng, điều kiện kinh tế của từng mẹ sẽ có phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp vì vậy không thể trả lời xét nghiệm Nipt và xét nghiệm Double Test thì phương pháp nào tốt hơn.

Nipt và Double Test đều là hai phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng hiện nay vì mức độ an toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi và mức độ chính xác tương đối cao. Tuy nhiên, theo sự phân tích của một số chuyên gia thì cả hai phương pháp đều có đặc điểm, ưu và nhược điểm riêng nên không thể đánh giá phương pháp nào là tốt nhất. Dựa vào tình trạng sức khỏe của mẹ, bác sĩ tư vấn sẽ đưa ra những phương án tốt nhất cho mẹ.

Mẹ có thể theo dõi bảng so sánh dưới đây để thấy được sự khác nhau giữa hai phương pháp sàng lọc.

Bên cạnh những tiêu chí trên thì xét nghiệm Nipt và xét nghiệm Double Test còn một số đặc điểm khác nhau rõ rệt và cũng là một trong những tiêu chí quan trọng để mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm Nipt hay Double Test.

Khả năng sàng lọc hội chứng, dị tật của hai phương pháp

Đây là một trong những yếu tố quan trọng của mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh. Không phải bất cứ phương pháp nào cũng có khả năng sàng lọc được tất cả các hội chứng, dị tật như nhau. Mỗi phương pháp sẽ có khả năng sàng lọc và chẩn đoán được những hội chứng khác nhau.

Xét nghiệm Nipt

Nipt hiện nay đang được nhiều chuyên gia đánh giá là một trong hai phương pháp có khả năng sàng lọc cao và có thể chẩn đoán được nhiều hội chứng, dị tật khác nhau. Điển hình như những hội chứng:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Cri Du Chat
• Hội chứng gián đoạn 1p36
• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Jacobs
• Hội chứng Angelman

Những hội chứng trên đều có thể áp dụng xét nghiệm Nipt cho thai đơn và xét nghiệm Nipt cho thai đôi.

Xét nghiệm Double Test

Double Test cũng được đánh giá là phương pháp có thể sàng lọc được nhiều hội chứng khác nhau. Tuy nhiên so với Nipt thì Double Test không được đánh giá cao bằng và có thể chẩn đoán được những hội chứng phổ biến như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Angelman

Quy trình xét nghiệm của hai phương pháp

Nipt và Double Test đều là hai phương pháp sàng lọc không xâm lấn và đều lấy máu của mẹ để xét nghiệm nên cả hai đều có quá trình xét nghiệm nhanh, gọn và không mất quá nhiều thời gian, công sức của mẹ bầu. Tuy nhiên trong quá trình xét nghiệm, cả hai phương pháp vẫn có những đặc điểm riêng khác biệt.

Xét nghiệm Nipt

Xét nghiệm Nipt sẽ được thực hiện theo quy trình:

Bước 1: Bác sĩ khám tổng quát sức khỏe cho mẹ và tư vấn phương pháp sàng lọc phù hợp nhất.

Bước 2: Mẹ được đưa tới phòng lấy máu. Bác sĩ sẽ rút khoảng 5-7ml máu của mẹ để xét nghiệm.

Bước 3: Máu của mẹ được đưa tới phòng xét nghiệm, đưa vào tách tế bào để tách ADN thai nhi ra khỏi máu của mẹ.

Bước 4: Bác sĩ tiến hành giải trình tự ADN ngoại bào để phân tích những dấu hiệu bất thường trong bộ nhiễm sắc thể thai nhi.

Bước 5: Sau khi phân tích xong bộ nhiễm sắc thể bác sĩ sẽ đưa ra kết quả cuối cùng và trả kết quả xét nghiệm Nipt về cho mẹ bầu. Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm của mẹ bầu bác sĩ sẽ tư vấn phương án tốt nhất.

Xét nghiệm Double Test

Cũng giống như xét nghiệm Nipt thì Double Test cũng được thực hiện bằng 5 bước, tuy nhiên quy trình của từng bước là khác nhau.

Bước 1: Mẹ được khám tổng quát và cung cấp các thông tin cá nhân, tiền sử bản thân, gia đình cho bác sĩ.

Bước 2: Bác sĩ tiến hành lấy 2-4ml máu để đo nồng độ, chỉ số để xét nghiệm.

Bước 3: Mẫu máu được đưa thẳng tới phòng xét nghiệm, bác sĩ xác định chỉ số B-hCG tự do và PAPP-A để nhận biết những dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể.

Bước 4: Bác sĩ siêu âm thai nhi, xác định khoảng sáng sau gáy, chiều dài đầu, mông của thai nhi kết hợp với kết quả xét nghiệm để đưa ra kết quả chính xác.

Bước 5: Bác sĩ kết luận kết quả cuối cùng và trả kết quả cho mẹ bầu. Tùy thuộc vào kết quả của từng mẹ bác sĩ sẽ tư vấn những phương anas tốt nhất.

Ưu và nhược điểm của từng phương pháp sàng lọc

Với mỗi phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh đều có những ưu điểm, nhược điểm khác nhau và xét nghiệm Nipt, Double Test cũng thế. Ưu điểm và nhược điểm chính là yếu tố để các mẹ bầu đặt lên bàn cân lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mẹ và thai nhi. Bên cạnh những mặt tốt thì các phương pháp còn tồn tại những điểm hạn chế.

Có thể với nhiều mẹ ưu điểm của phương pháp này không đáng kể và không quá ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, với những mẹ bầu khác thì nhược điểm quá lớn và không thể lựa chọn. Để có cái nhìn khách quan nhất về ưu và nhược điểm của hai phương pháp sàng lọc này, mẹ bầu có thể theo dõi nội dung dưới đây.

Xét nghiệm Nipt

Mặc dù ra đời sau các phương pháp sàng lọc khác nhưng đây cũng được coi như ưu điểm của Nipt khi phương pháp này đang được các chuyên gia cấp cao đánh giá là khắc phục được gần hết những hạn chế của các phương pháp sàng lọc trước đây từ mức độ an toàn đến mức độ chính xác.

Ưu điểm

• Thời điểm tầm soát sớm nhất: Trong tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm Nipt là phương pháp có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi sớm nhất. Khi thai nhi được 10 tuần tuổi, xét nghiệm Nipt đã có thể chẩn đoán các hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh với mức độ chính xác lên đến 99,99%.
• Có thể chẩn đoán được nhiều hội chứng: Theo văn bản “Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh” của Bộ y tế đưa ra thì xét nghiệm Nipt có khả năng sàng lọc được nhiều hội chứng nhất trong các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn kể cả là xét nghiệm Nipt gói cơ bản.
• Mức độ chính xác cao: Hiện nay xét nghiệm Nipt là phương pháp sàng lọc không xâm lấn duy nhất có mức độ chính xác cao tương đương với các biện pháp sàng lọc có xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Những ưu điểm trên của xét nghiệm Nipt cũng là một trong những đặc điểm giúp cho Nipt nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu. Có thể chẩn đoán sớm, khả năng tầm soát được nhiều hội chứng khác nhau với mức độ chính xác gần như tuyệt đối có thể điều trị cho thai nhi từ khi còn sớm trong bụng mẹ. Với những trường hợp thai nhi mắc hội chứng quá nguy hiểm, được phát hiện sớm mẹ bầu có thể chủ động kết thúc thai kỳ để tránh ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.

Nhược điểm 

Bên cạnh những ưu điểm tối ưu thì xét nghiệm Nipt vẫn còn tồn tại nhược điểm riêng. Tuy nhiên nhược điểm này không ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm và kết quả xét nghiệm mà mẹ bầu nhận được.

Theo các chuyên gia, đặc điểm còn tồn đọng ở xét nghiệm Nipt là:

• Chi phí xét nghiệm cao: Xét nghiệm Nipt ra đời sau và áp dụng các công nghệ, kỹ thuật hiện đại nhất của y học để sàng lọc. Vì vậy khi xét nghiệm cần những trang thiết bị hiện đại, tiên tiến nhất nên chi phí xét nghiệm cao hơn so với các phương pháp khác nói chung và xét nghiệm Double Test nói riêng.
• Chỉ có thể xét nghiệm ở bệnh viện lớn: Có nhiều mẹ đánh giá là cần phải đến những bệnh viện lớn mới có thể xét nghiệm Nipt, điều đó rất bất tiện cho những mẹ không ở trung tâm thành phố. Tuy nhiên, để xét nghiệm Nipt cần trang bị rất nhiều máy móc nhập về từ nước ngoài với chi phí lớn. Không phải bệnh viện nào cũng có đủ khả năng để trang bị máy móc, thiết bị y tế hiện đại và thay đổi máy móc thường xuyên.

Hai nhược điểm trên cũng là những đánh giá trực tiếp từ các mẹ bầu khi tìm hiểu về xét nghiệm Nipt. Tuy nhiên những nhược điểm này đều không ảnh hưởng quá nhiều đến mức độ chính xác, an toàn của phương pháp nên mẹ bầu có thể xem xét lựa chọn phương pháp sàng lọc này nhé.

Xét nghiệm Double Test

Cũng giống như xét nghiệm Nipt và các phương pháp sàng lọc trước sinh khác. Double Test cũng có những ưu điểm và nhược điểm riêng phù hợp với nhu cầu của từng mẹ bầu. Biện pháp này cũng đang được nhiều mẹ bầu tin tưởng hiện nay nên nhận được rất nhiều sự quan tâm của nhiều mẹ khi có nhu cầu sàng lọc trước sinh.

Ưu điểm

So với các phương pháp sàng lọc khác nói chung và xét nghiệm Nipt nói riêng, Double Test được đánh giá có những ưu điểm sau:

• An toàn cho cả mẹ và bé: So với các phương pháp sàng lọc trước đây, Double Test là phương pháp tiên phong sự an toàn cho mẹ và thai nhi. Nhận thấy chọc ối, sinh thiết gai nhau và một số phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn khác quá nguy hiểm, các nhà nghiên cứu đã phát minh ra Double Test với mức an toàn tuyệt đối 100%. Nhờ vào máu của mẹ đã có thể chẩn đoán được những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Chi phí xét nghiệm rẻ: Một trong những ưu điểm nổi trội của Double Test so với xét nghiệm Nipt là chi phí Double Test rẻ hơn nhiều lần so với Nipt. Xét nghiệm Double Test cũng cần áp dụng những trang thiết bị, máy móc hiện đại nhưng các máy móc giữa các phương pháp là khác nhau nên chi phí cũng khác nhau.

Nhược điểm

Ra đời sớm hơn các phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác, đã hạn chế được mức độ an toàn so với các phương pháp sàng lọc có xâm lấn trước đây nhưng Double Test vẫn còn tồn tại những hạn chế riêng.

• Phải kết hợp phương pháp khác để đưa ra kết quả: Xét nghiệm Double Test không dừng lại ở việc lấy máu xét nghiệm và chẩn đoán bằng chỉ số. Mẹ bầu muốn nhận được kết quả cuối cùng thì cần phải kết hợp siêu âm để đo độ mờ gáy. Nhiều mẹ phản ánh việc kết hợp hai phương pháp khá mất thời gian.
• Tỷ lệ dương tính giả cao: Ra đời sớm nên tỷ lệ chính xác của Double Test cũng không được đánh giá cao. Điều đó cũng đồng nghĩa với vấn đề nhiều mẹ bầu gặp phải tình trạng dương tính giả, âm tính giả. Kết quả sai số ảnh hưởng rất lớn đến mẹ bầu nên thường sau khi xét nghiệm Double Test có dấu hiệu bất thường sẽ phải làm xét nghiệm khác.
• Thời gian tầm soát muộn: So với xét nghiệm Nipt thì xét nghiệm Double Test chỉ có thể chẩn đoán chính xác nhất so với khả năng của Double Test khi thai nhi ngoài 12 tuần tuổi. Đây cũng là một trong những hạn chế của xét nghiệm Double Test. Nhiều mẹ chẩn đoán bằng Double Test quá muộn không có nhiều phương án để giải quyết và không thể kết thúc thai kỳ vì nguy hiểm tới tính mạng của mẹ.

Mặc dù còn nhiều nhược điểm hạn chế nhưng Double Test đang dần được cải thiện bằng những trang thiết bị, máy móc hiện đại nên những nhược điểm cũng đang được cải thiện dần. Ngoài ra, so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác thì Double Test vẫn chiếm ưu thế, nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu.

Làm Double Test rồi có cần làm Nipt không?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc làm xét nghiệm Double Test rồi thì có cần xét nghiệm Nipt nữa không. Không nhất thiết mẹ nào sau khi sàng lọc Double Test xong sẽ cần phải xét nghiệm Nipt để sàng lọc lại. Và vấn đề này cũng không được nhiều mẹ bầu thực hiện mặc dù xét nghiệm Nipt có mức độ chính xác cao hơn Double Test và gần như tuyệt đối.

Xét nghiệm Nipt được khuyến cáo nên sàng lọc khi thai nhi 10 tuần tuổi hoặc 11 tuần tuổi. Đây được xem là khoảng thời gian vàng để xét nghiệm Nipt với kết quả chính xác cao. Trong khi đó xét nghiệm Double Test được khuyến cáo nên sàng lọc khi thai nhi 11-13 tuần tuổi. Mà mẹ bầu không thể sàng lọc 2 phương pháp trong cùng một tuần và cần phải cách 1 khoảng thời gian để lượng máu trong cơ thể mẹ hồi phục. Việc sàng lọc lại xét nghiệm Nipt ngoài thời điểm vàng có thể sẽ không nhận được kết quả sàng lọc chính xác.

Xét nghiệm Nipt hầu hết được các mẹ bầu lựa chọn ngay từ lần đầu tiên xét nghiệm và luôn được xét nghiệm đầu tiên trong các phương pháp sàng lọc để nhận được kết quả chính xác nhất. Phương pháp này rất ít khi được sử dụng làm phương pháp kiểm tra lại kết quả sàng lọc trước đó vì không đảm bảo được mức độ chính xác nữa khi đã quá thời điểm xét nghiệm.

Hầu hết những trường hợp mẹ bầu sàng lọc dị tật gặp các vấn đề bất thường được các bác sĩ khuyên nên chọc ối sau đó. Vì thời điểm mẹ bầu nên chọc ối là khi thai nhi 13-15 tuần tuổi. Khi chọc ối sẽ đạt được kết quả chính xác nhất. Hiện nay, chọc ối đang dần được coi là phương pháp chẩn đoán lại kết quả sàng lọc dị tật trước đó nếu có xảy ra bất thường vì phương pháp này khá nguy hiểm đến mẹ và thai nhi. Nếu như xảy ra sơ xuất có thể ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi.

Mẹ bầu nên xem xét, cân nhắc thật kỹ khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh. Nên chọn phương pháp có mức độ chính xác cao ngay từ lần đầu sàng lọc để tránh gặp phải tình trạng sai số và phải xét nghiệm bằng các phương pháp khác để chẩn đoán chính xác kết quả. Việc đó sẽ ảnh hưởng đến thời gian và kinh tế của mẹ. Ngoài ra việc xét nghiệm 2 phương pháp sẽ ảnh hưởng ít nhiều đến sức khỏe của mẹ kể cả là sàng lọc không xâm lấn.

Lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp với từng mẹ là điều quan trọng mẹ nên làm trong thời kỳ mang thai để tránh gặp phải những rủi ro khi thai nhi được sinh ra. Trên đây là những thông tin quan trong về xét nghiệm Nipt và Double Test, hai phương pháp đang được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn nhất. Hy vọng với những đặc điểm, ưu nhược điểm của từng phương pháp mẹ sẽ lựa chọn được phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp nhất. Chúc mẹ sẽ có một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.