Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm quan trọng mà mẹ bầu nên thực hiện trong thai kỳ để nắm bắt được tình trạng của thai nhi. Theo các chuyên gia, nên xét nghiệm NIPT khi thai nhi được ngoài 10 tuần tuổi, đây là thời điểm vàng để xét nghiệm NIPT chính xác nhất. Để biết rõ hơn về thời điểm xét nghiệm NIPT rõ hơn, mời mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây.
Nên xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
Theo các bác sĩ, thời gian vàng được xác định để xét nghiệm NIPT được xác định là khi thai nhi ngoài 10 tuần tuổi, cụ thể là khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi. Mẹ nên xét nghiệm NIPT vào khung thời gian vàng này để đảm bảo nhận được kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Mẹ xét nghiệm NIPT cho thai nhi trong đúng khoảng thời gian vàng có thể xét nghiệm chính xác các dấu hiệu bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi và các hội chứng, bệnh lý mà thai nhi mắc phải từ xét nghiệm NIPT gói cơ bản như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Jacobs
- Hội chứng Triple X
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Cri-du-chat
Khi xét nghiệm NIPT trong giai đoạn này, mẹ bầu cũng không cần lo lắng thai nhi bé quá, sợ xét nghiệm NIPT sẽ làm ảnh hưởng đến thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp xét nghiệm NIPT được gọi là sàng lọc không xâm lấn và được đánh giá là có mức độ an toàn lên đến 100%. Mẹ chỉ cần lấy 7-10ml máu, sau đó bác sĩ sẽ tiến hành tách ADN của thai nhi ra khỏi máu của mẹ nên mẹ không cần quá lo lắng xét nghiệm NIPT sẽ làm ảnh hưởng đến thai nhi đâu nhé.
Mặc dù được xác định là khoảng thời gian vàng có mức độ chính xác cao nhưng xét nghiệm NIPT vẫn có thể xảy ra tình trạng sai số, kể cả mẹ bầu xét nghiệm trong giai đoạn thai nhi 11-13 tuần tuổi. Tuy nhiên, mức độ sai số của xét nghiệm NIPT chỉ là một tỷ lệ nhỏ và ghi nhận rất ít mẹ từng gặp trường hợp sai kết quả sau khi xét nghiệm NIPT.
Nếu như mẹ xét nghiệm NIPT quá sớm có thể sẽ không xét nghiệm được do lượng ADN của thai nhi trôi tự do trong bụng mẹ chưa đủ để xét nghiệm NIPT, rất dễ gặp phải vấn đề dương tính giả hoặc âm tính giả. Sai kết quả xét nghiệm ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi như:
- Âm tính giả: mẹ bầu chủ quan nghĩ thai nhi không gặp vấn đề gì mặc dù thực chất thai nhi đang mắc phải một hội chứng dị tật nào đó.
- Dương tính giả: mẹ bầu được chỉ định làm những xét nghiệm xâm lấn không cần thiết và có thể xảy ra rủi ro rất cao như nhiễm trùng nước ối, chảy máu âm đạo, sinh non, sảy thai, thai lưu,…
Đây cũng là một trong những nguyên nhân khiến nhiều mẹ bầu nghi ngại có nên làm xét nghiệm NIPT không. Tuy nhiên mẹ cần thực hiện xét nghiệm NIPT đúng thời điểm để tránh xảy ra tình trạng sai kết quả xét nghiệm.
Có xét nghiệm NIPT ngoài thời điểm vàng được không?
Theo các chuyên gia, ngoài thời điểm vàng để xét nghiệm NIPT là thai nhi được 11-13 tuần tuổi mẹ bầu vẫn có thể xét nghiệm NIPT được. Tuy nhiên mức độ chính xác của phương pháp xét nghiệm này sẽ không cao như xét nghiệm trong giai đoạn 11-13. Tỷ lệ mức độ chính xác khi mẹ bầu xét nghiệm NIPT ngoài tuần 13 được đánh giá ở mức 97-98%.
Tuy nhiên, tỷ lệ đó chỉ giữ được khi thai nhi đang ở trong giai đoạn 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT càng về sau thì mức độ chính xác của phương pháp xét nghiệm này càng giảm. Ngoài ra nếu mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh quá muộn trong trường hợp phát hiện thai nhi mắc phải dị tật rất khó để lựa chọn phương án tốt nhất.
Hầu hết các phương pháp sàng lọc không xâm lấn đều được thực hiện trong vòng 3 tháng đầu của thai kỳ, trong đó xét nghiệm NIPT và Double Test được đánh giá cao nhất do có mức độ chính xác cao nhất và có thời điểm xét nghiệm sớm nhất.
Trong giai đoạn cuối thai kỳ, mẹ bầu vẫn có thể xét nghiệm NIPT nếu như có nhu cầu xét nghiệm. Tuy nhiên, khi này nếu như thai nhi có xảy ra vấn đề gì thì mẹ cũng không có nhiều phương án để lựa chọn. Xét nghiệm NIPT khi đó chỉ có tác dụng để mẹ chuẩn bị trước tinh thần trước khi thai nhi chào đời.
Xét nghiệm NIPT sớm có tác dụng gì?
Xét nghiệm NIPT sớm sẽ giúp các mẹ bầu nắm bắt được tình trạng của thai nhi trong bụng sớm nhất. Từ đó có những phương án điều trị hoặc kết thúc thai kỳ nếu như thai nhi không may mắc phải những hội chứng dị tật nguy hiểm.
Sau khi các mẹ bầu đi khám tại các bệnh viện, hầu hết các bác sĩ đều khuyên nên tiến hành xét nghiệm NIPT nói riêng và sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt. Nên xét nghiệm vào khoảng thời gian đầu tiên khi thai nhi đủ điều kiện để xét nghiệm tương ứng với từng phương pháp xét nghiệm.
Khi xét nghiệm NIPT sớm, có rất nhiều lợi ích so với việc xét nghiệm NIPT muộn hoặc xét nghiệm ngoài khoảng thời điểm vàng. Nhận biết sớm các dị tật mà thai nhi mắc phải mẹ sẽ có nhiều sự lựa chọn để giải quyết hơn.
- Trong trường hợp thai nhi mắc phải hội chứng nhẹ, không nguy hiểm đến tính mạng thì mẹ sẽ có thời gian tìm hiểu các phương pháp điều trị tốt nhất cho con.
- Trong trường hợp thai nhi mắc phải hội chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến tính mạng thai nhi, tỷ lệ sống sót là rất thấp thì mẹ có thể chủ động kết thúc thai kỳ sớm nhất để tránh ảnh hưởng đến cả mẹ và con.
Thực tế với sự phát triển của y học như hiện tại thì vấn đề can thiệp vào bào thai trong buồng ối để điều trị đã được triển khai và áp dụng thành công với rất nhiều trường hợp. Những dị tật bẩm sinh như não, tim, màng phổi đều có khả năng can thiệp kỹ thuật để phẫu thuật khi thai nhi đang còn là bào thai. Vì vậy, mẹ nên chủ động xét nghiệm NIPT từ sớm để phát hiện dị tật sớm cho con.
Những lưu ý cho mẹ bầu khi xét nghiệm NIPT
Để đảm bảo được kết quả xét nghiệm NIPT được chính xác nhất thì mẹ bầu nên lưu ý một số vấn đề sau đây. Những chia sẻ dưới đây đều là những kinh nghiệm của các mẹ bầu từng xét nghiệm NIPT chia sẻ lại. Bên cạnh xét nghiệm NIPT đúng thời điểm thì mẹ còn phải kết hợp một số yếu tố khác để đạt được kết quả chính xác cao nhất và đảm bảo cho thai nhi được khỏe mạnh nhất.
- Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu không nên quá lo lắng, hồi hộp nên giữ một tinh thần thoải mái, bình tĩnh để xét nghiệm. Nếu như tâm trạng của mẹ bầu không tốt sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe và ảnh hưởng phần lớn đến tính cách của thai nhi.
- Trước khi xét nghiệm mẹ bầu nên dành thời gian để tìm hiểu về xét nghiệm NIPT để hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này. Tránh gặp phải trường hợp chưa hiểu rõ mà vẫn xét nghiệm, có thể kết quả xét nghiệm sẽ không như mong muốn ban đầu của mẹ.
- Mẹ nên tìm hiểu, lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín. Hiện nay, hầu hết xét nghiệm NIPT chỉ có mặt tại các bệnh viện và trung tâm xét nghiệm lớn do phương pháp cần trang thiết bị, máy móc xét nghiệm hiện đại. Tuy nhiên, có một số địa chỉ xét nghiệm chui xét nghiệm NIPT nhưng không đúng quy trình, không có đủ trang thiết bị máy móc, có thể sẽ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm và sức khỏe của thai nhi.
- Trong trường hợp xét nghiệm NIPT trả về kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng di truyền nguy hiểm, có thể mẹ sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, đây là hai phương pháp sàng lọc nguy hiểm, có xâm lấn và có thể ảnh hưởng đến cả mẹ và thai nhi. Mức độ chính xác của xét nghiệm NIPT đã được nghiên cứu và công nhận lên đến 99,95% gần tương đương với chọc ối là 99,99%.
- Sau khi được trả kết quả xét nghiệm, trong trường hợp âm tính thì mẹ cũng không nên chủ quan mà cần bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết để tăng sức đề kháng cho mẹ và thai nhi. Mẹ nên đi khám thai định kỳ để nắm bắt tình hình phát triển của con. Trong trường hợp thai nhi có vấn đề bất thường có thể xử lý kịp thời.
- Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính với hội chứng thì mẹ không nên quá lo lắng. Mẹ nên bình tĩnh để lựa chọn phương án tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó mẹ phải bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết, xây dựng đồng hồ sinh học hợp lý giúp cho thai nhi khỏe mạnh hơn.
- Chi phí xét nghiệm NIPT mặc dù phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau nhưng chủ yếu chi phí xét nghiệm NIPT giữa các cơ sở không chênh lệch quá nhiều. Mẹ bầu không nên lựa chọn những cơ sở y tế rẻ hơn nhiều để xét nghiệm. Có thể chất lượng xét nghiệm tại đó không thể được đảm bảo.
Xét nghiệm NIPT là một trong những xét nghiệm quan trọng cần thiết xuyên suốt thai kỳ mỗi mẹ bầu. Mặc dù xét nghiệm NIPT không phải xét nghiệm bắt buộc nên mẹ nên chủ động tìm hiểu để tiến hành xét nghiệm NIPT. Trên đây là những thông tin chi tiết về thời điểm vàng để xét nghiệm NIPT. Hy vọng với nội dung trong bài viết trên mẹ bầu sẽ giải đáp được thắc mắc xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu. Chúc mẹ và thai nhi có một thai kỳ khỏe mạnh.
