Bố mẹ đều mắc tình trạng thiếu máu, có nhu cầu xét nghiệm Nipt phát hiện Thalassemia để đảm bảo an toàn cho thai nhi nên xét nghiệm khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 10. Đây được xem là khoảng thời gian vàng để phát hiện Thalassemia và các hội chứng, dị tật bẩm sinh bằng phương pháp xét nghiệm Nipt. Để nắm rõ hơn về vấn đề này, mời mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây.
Mẹ bầu nên xét nghiệm Nipt phát hiện Thalassemia ở tuần tuổi bao nhiêu?
Để giải đáp được thắc mắc của không ít mẹ bầu về vấn đề này, một số bác sĩ chuyên ngành cho rằng mẹ có nhu cầu muốn phát hiện Thalassemia bằng xét nghiệm Nipt đạt được kết quả chính xác nhất thì nên xét nghiệm khi thai nhi ngoài tuần tuổi thứ 10, cụ thể là ở tuần thứ 11-12. Không nên xét nghiệm quá sớm. Tránh tình trạng sái kết quả xét nghiệm.
Thai nhi trong bụng mẹ không chỉ có nguy cơ mắc phải bệnh Thalassemia mà còn có nguy cơ mắc phải những hội chứng, dị tật nguy hiểm khác như: hội chứng Down, hội chứng Patau, tim bẩm sinh,…Mỗi bệnh lý, hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải đều nguy hiểm đối với một bào thai, nếu như không được phát hiện kịp thời sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi.
Sàng lọc trước sinh là phương pháp vô cùng cần thiết và có ý nghĩa quan trọng đối với thai nhi và cả gia đình, xã hội. Với mỗi mực đích, nhu cầu xét nghiệm khác nhau, mẹ có thể lựa chọn các gói xét nghiệm Nipt khác nhau để phù hợp.
Theo sự tư vấn của các chuyên gia, nếu như mẹ có nhu cầu phát hiện Thalassemia thì nên xét nghiệm Nipt gói Gene. Đây là xét nghiệm Nipt gói cơ bản cũng được nhiều mẹ bầu khác lựa chọn để sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm ở gói này cũng rất đơn giản, không mất quá nhiều thời gian của bố mẹ. Bố, mẹ chỉ cần xét nghiệm các chỉ số quan trọng như MCH, MCV đã có thể chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc phải Thalassemia hay không và tỷ lệ mắc phải là bao nhiêu.
Trong trường hợp chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc phải Thalassemia ở mức độ nghiêm trọng thì có thể mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một số phương pháp khác như chọc ối để đưa ra kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi. Mẹ bầu được chỉ định chọc ối để phát hiện Thalassemia thì nên tiến hành khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15-16 để đạt kết quả chính xác. Tuy nhiên đây là phương pháp sàng lọc có xâm lấn khá nguy hiểm nên mẹ cần cân nhắc kỹ trước khi thực hiện.
Vì sao bố mẹ nên xét nghiệm Nipt để phát hiện Thalassemia?
Có nhiều bố mẹ lựa chọn xét nghiệm Nipt để phát hiện Thalassemia ngày càng nhiều là do căn bệnh ngày càng xuất hiện nhiều và có thể khiến cho thai nhi tử vong nếu như không được cứu chữa kịp thời.Những người mắc Thalassemia sẽ xuất hiện tình trạng thiếu máu và thừa sắt trong cơ thể nên cần phải truyền máu và thải sắt thường xuyên. Bệnh có tính chất di truyền nên nếu như bố, mẹ mắc phải bệnh này thì thai nhi trong bụng mẹ có nguy cơ cũng mắc phải.
Bệnh sẽ được chia thành những mức độ khác nhau và có mức độ nguy hiểm tương đương với từng mức độ mắc phải. Theo các chuyên gia, hầu hết Thalassemia ở mức độ nhẹ chủ yếu xuất hiện ở người lớn. Thai nhi trong bụng mẹ hầu hết đều mắc Thalassemia ở giai đoạn nặng hoặc rất nặng. Nếu như không kịp thời được điều trị thì có thể thai nhi sẽ tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay khi vừa sinh ra.
Hầu hết những trẻ mắc phải Thalassemia đều bị ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ. Trẻ thường có những dấu hiệu chậm phát triển và có tuổi thọ không cao. Theo số liệu thống kê, trung bình trẻ mắc Thalassemia do di truyền nếu như may mắn không tử vong trong bụng mẹ hoặc vừa chào đời thì chỉ có thể sống được đến 20 tuổi. Sau đó cần phải áp dụng các biện pháp y học để duy trì sự sống nên khá tốn kém.
Có thể nói, Thalassemia là một trong những bệnh lý nguy hiểm nếu như không may mắc phải, đặc biệt là thai nhi. Các bố, mẹ mắc Thalassemia nên khám bệnh trước khi mang thai để đảm bảo sự an toàn cho con về sau. Những mẹ đã lỡ mang thai hoặc sau khi mang thai mới phát hiện bản thân mắc Thalassemia thì nên sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt để có được phương hướng xử lý phù hợp nhất. Trong trường hợp bệnh tình của thai nhi quá nguy hiểm thì mẹ có thể lựa chọn kết thúc thai kỳ sớm để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và thai nhi.
Các biện pháp phòng tránh Thalassemia
Hiện nay, tình trạng tan máu bẩm sinh xảy ra với rất nhiều cặp vợ chồng. Vì đây là một trong những căn bệnh di truyền nên nhiều người lo lắng sẽ di truyền lại cho con mình.
Mặc dù Thalassemia không thể phòng tránh hoàn toàn bằng các phương pháp y học nhưng nếu như thai nhi được phát hiện sớm mắc bệnh thì sẽ được đưa ra các phương pháp điều trị, giảm tỷ lệ thai nhi gặp phải các biến chứng do Thalassemia để lại.
Với những cặp vợ chồng chuẩn bị cưới hoặc chuẩn bị mang thai, mới mang thai thì nên áp dụng các phương pháp sau để hạn chế bệnh Thalassemia nói riêng và các hội chứng di truyền, dị tật thai nhi nói chung đặc biệt là những mẹ đang mang thai đôi thì xét nghiệm Nipt thai đôi vô cùng quan trọng.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân
Khám sức khỏe tiền hôn nhân đang là biện pháp để có một cuộc hôn nhân lành mạnh, đảm bảo an toàn cho vợ, chồng và kế hoạch mang thai đang được các bác sĩ khuyến khích nên thực hiện.
Trong quá trình khám sức khỏe tiền hôn nhân sẽ giúp các cặp vợ chồng phát hiện được bản thân và đối phương có mắc phải bệnh lý di truyền, lây nhiễm nào không để kịp thời điều trị trước khi bước vào cuộc sống hôn nhân.
Nếu như bố, mẹ hoặc cả hai sau khi khám sức khỏe tiền hôn nhân phát hiện mắc Thalassemia thì có thể điều trị bệnh trước khi mang thai hoặc tư vấn bởi các bác sĩ chuyên ngành về kế hoạch mang thai sao cho an toàn nhất.
Sàng lọc trước sinh
Với những mẹ đã mang thai muốn đảm bảo an toàn cho thai nhi, hạn chế rủi ro xảy ra thì nên sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh. Phương pháp này đang được nhiều mẹ bầu tin tưởng, áp dụng.
Hiện nay, có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh tùy thuộc vào nhu cầu, điều kiện kinh tế của từng mẹ có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp nhất.
Nếu như mẹ có nhu cầu muốn phát hiện Thalassemia và các hội chứng di truyền, dị tật thai nhi có nguy cơ mắc phải thì nên sàng lọc khi thai nhi ngoài tuần tuổi thứ 10 đến tuần thứ 18. Theo lời khuyên của các bác sĩ, mẹ nên lựa chọn xét nghiệm Nipt để sàng lọc đảm bảo mức độ an toàn và mức độ chính xác cao.
Để xét nghiệm Nipt phát hiện Thalassemia đạt kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên xét nghiệm đúng thời gian được các bác sĩ tư vấn. Trên đây là những nội dung liên quan đến vấn đề phát hiện Thalassemia bằng Nipt. Hy vọng qua bài viết trên mẹ bầu sẽ nắm rõ được khoảng thời gian hợp lý để xét nghiệm Nipt. Chúc mẹ bầu và bé luôn an toàn, khỏe mạnh.
