Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì là thắc mắc của nhiều mẹ bầu khi tìm hiểu về phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiện đại này. Câu trả lời từ chuyên gia là NIPT giúp phát hiện được rất nhiều bệnh và hội chứng dị tật ở thai nhi như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… và một số bệnh như: Máu khó đông, teo cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh… Cùng tìm hiểu chi tiết về hội chứng và bệnh được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT trong bài viết dưới đây nhé!
14 hội chứng được phát hiện qua xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện ở tuần thứ 10 của thai kỳ là một phương pháp không xâm lấn và cho kết quả chính xác lên đến hơn 99%. Thông qua việc phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu của thai phụ giúp các chuyên gia phát hiện sớm những bất thường di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể. Thông qua xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được một số hội chứng sau đây:
1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down xảy ra do những phát triển bất thường, dư thừa của nhiễm sắc thể số 21, hay chính là sự xuất hiện thêm của 1 bản sao của NST 21. Chính bản sao dư thừa này gây ra sự thay đổi trong cách thức não cùng cơ thể của thai nhi, khiến đứa trẻ sinh ra gặp phải nhiều vấn đề về cả thể chất và tinh thần.
Down là hội chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ 1:700. Chỉ số IQ của bệnh nhân Down thường nằm ở mức thấp cho đến trung bình. Đặc điểm nhận dạng của trẻ bị mắc Down bao gồm: Cổ ngắn, tầm vóc nhỏ, miệng bị trề và thường xuyên há, vòm miệng cao, lưỡi dày và luôn thè ra ngoài, mắt xếch, hai mắt thường có khoảng cách xa nhau…
Những người mắc hội chứng Down tuy hành động và diện mạo nhìn giống nhau nhưng mỗi người lại có một khả năng nhận thức khác nhau. Đa phần đều tiếp thu kém và chậm phát triển và thể chất thường yếu hơn bình thường. Đa số bệnh nhân Down thường đi kèm tiền sử bệnh lý liên quan đến tim mạch. Vậy xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì? Hội chứng Down chính là câu trả lời đầu tiên.
2. Hội chứng Edwards (trisomy 18)
Hội chứng Edwards xảy ra do những bất thường, sự dư thừa của nhiễm sắc thể số 18, hay chính là sự xuất hiện thêm của một bản sao NST số 18. Hội chứng này phổ biến thứ 3 ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ 1:4000 đến 1:8000 trẻ. hội chứng này có ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng của trẻ, liên quan đến việc em bé có thể sống sót trong bao nhiêu lâu. Đa số thai nhi được chẩn đoán bị hội chứng trisomy 18 này đều sẽ mất trước hoặc ngay khi vừa ra đời.
Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường chậm phát triển, phần lớn thường ngừng phát triển và bị lưu thai ở tháng thứ 7 của thai kỳ. Chỉ khoảng 5 – 10% em bé bị hội chứng này có thể sinh ra và sống sót được hơn 1 năm tuổi.
Trẻ đa số sẽ đẻ non, cân nặng sơ sinh sẽ rất nhỏ, một số biểu hiện thường thấy như: Trán hẹp hơn bình thường, sọ thường dài và to, khe mắt nhỏ và hẹp, miệng bé, hàm nhỏ và bị lùi ra sau, đặc biệt bàn tay thường nắm lại, ngón cái sẽ quặp vào lòng bàn tay, ngón trỏ sẽ chèn lên ngón nhẫn, chân bị vẹo…
Trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards thường đi kèm với các dị tật toàn thân khác ở tim, cơ quan sinh dục… Và phần lớn chức năng não của trẻ không hoàn thiện phát triển hoặc chậm phát triển gây ra những khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
3. Hội chứng Patau (trisomy 13)
Đây cũng là một hội chứng gây ra bởi những bất thường nhiễm sắc thể, sự xuất hiện thêm của bản sao dư thừa NST 13. Sự bất thường này là nguyên nhân hàng đầu gây thai lưu, chết thai ở trong tử cung. Đa số phôi thai bị hội chứng này sẽ tăng trưởng chậm đi kèm với nhiều bất thường khác.
Trẻ sơ sinh được sinh ra với những bất thường ở cặp NST 13 này thường đi kèm với những khuyết tật nặng nề ở tim mạch, hệ thần kinh, cơ hội sống sót của trẻ sau sinh rất hiếm. Đây là một hội chứng khá hiếm gặp ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ 1/16000 trẻ, đa số thường gặp ở bé gái.
Theo số liệu thống kê ghi nhận có đến hơn 80% trẻ bị trisomy 13 sẽ mất trong năm đầu tiên khi sinh ra và có tới hơn 95% thai nhi bị hội chứng này bị chất lưu trong bụng mẹ. rất hiếm trẻ có thể sống sót được tới vị thành niên.
Em bé may mắn sống sót, ra đời thường có một số biểu hiện bất thường dễ nhận dạng như: Sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ, 2 mắt có khoảng cách gần nhau, đầu nhỏ, trán méo mó và bị nghiêng, khiếm thính, u máu… Đi kèm với nhiều bất thường nghiêm trọng ở các cơ quan khác.
4. Hội chứng DiGeorge
Đây là hội chứng phổ biến thứ 2 ở trẻ sơ sinh chỉ sau Down với tỷ lệ 1:84. DiGeorge xảy ra do những đột biến gen nhiễm sắc thể số 22. Rối loạn này xảy ra do bị mất đi một phần nhỏ của NST 22. Bất thường này khiến cho một số cơ quan ,hệ thống trên cơ thể của trẻ phát triển kém.
Một số khuyết tật do DiGeorge gây ra thường là những khuyết tật ở tim, hệ thống miễn dịch với chức năng kém, hở hàm ếch… Cùng với đó là những biến chứng có liên quan tới nồng độ canxi trong máu thấp, đi kèm với những vấn đề khác về sự chậm phát triển, nhận biết của hành vi, cảm xúc.
Trẻ sinh ra bị hội chứng DiGeorge thường có một số biểu hiện đặc trưng dễ nhận dạng như: mắt rộng, tai thấp, hàm nhỏ bất thường, hở hàm ếch, có rãnh hẹp ở trên môi, thường xuyên bị các bệnh nhiễm trùng, phát triển chậm hoặc không tăng cân, trì hoãn cả ở thể chất và tinh thần… Em bé bị hội chứng này hầu hết đều cần điều trị bởi chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau.
5. Hội chứng thiên thần
Hội chứng này trong tiếng anh có tên là Angelman Syndrome. Đây là một rối loạn di truyền có liên quan trực tiếp đến sự phát triển bất thường của NST số 15. Hội chứng thiên thần thường gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh cùng với những khiếm khuyết nghiêm trọng về cả thể chất và trí tuệ của em bé.
Đây cũng là một hội chứng khá hiếm gặp ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ 1/15.000 trẻ. Em bé bị hội chứng thiên thần thường hay cười và có thể cười nhiều không tự chủ được, tính cách luôn vui vẻ nhưng lại dễ bị kích động. Đa số trẻ bị hội chứng này sẽ chậm phát triển trong giai đoạn từ 6 đến 12 tháng tuổi và bị động kinh trong giai đoạn 2 – 3 tuổi.
Trẻ bị hội chứng thiên thần tuy có thể sống được bình thường như những đứa trẻ khác nhưng căn bệnh này hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, việc khắc phục tình trạng bệnh chủ yếu dựa trên việc kiểm soát các vấn đề y tế.
Hội chứng thiên thần thường khiến cho trẻ luôn bị phấn khích, không thể kiểm soát hành động đi kèm với những bất thường về hành động cùng tâm thần, ít ngủ. Angelman Syndrome còn có thể tác động đến khả năng ăn uống của trẻ, khiến bé lúc nào cũng có cảm giác ăn không được no, khiến bé ăn nhiều bất thường. Hệ quả gây ra là tình trạng béo phì cùng bệnh lý toàn thân nguy hiểm khác như: Tiểu đường, tim mạch…
6. Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS)
Hội chứng này là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp vvi tỷ lệ 1/50.000 trẻ do NST số 4 bị thiếu đi một phần nhánh ngắn. Dấu hiệu điển hình của trẻ mắc hội chứng này thường là: Hai mắt có khoảng cách xa nhau và bị lồi đầu nhỏ hơn bình thường, mũi khoằm, hở vòm miệng, tai thường thấp hơn bình thường, tăng trưởng chậm, hệ miễn dịch kém… Đi kèm với những khuyết tật ở tim, khuyết tật trí tuệ hay động kinh.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn gặp nhiều hơn ở những bé gái với tỷ lệ 2:1 so với các bé trai. bệnh nhân thường phải cố gắng thật nhiều trong các lĩnh vực: Giao tiếp, các kỹ năng sống, vận động thô, vận động tinh… Người bị WHS thường cần đến các thiết bị hỗ trợ nói hoặc ngôn ngữ ký hiệu giúp họ dễ dàng hơn trong vấn đề giao tiếp. Vậy hội chứng Wolf-Hirschhorn sẽ là câu trả lời tiếp theo dành cho bạn đọc thắc mắc không biết xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì
7. Hội chứng Cri du chat
Hội chứng Cri du chat là một bất thường di truyền hiếm gặp do sự mất đi của một phần cánh ngắn của NST số 5. Tỷ lệ xuất hiện của hội chứng này ở trẻ là 1:15.000 đến 1.50.000. Trẻ sơ sinh trong vài tuần đầu sau sinh thường sẽ phát ra tiếng kêu nghe chói tai và cao vút giống như tiếng mèo kêu. Vì vậy mà hội chứng Cri du chat còn có tên gọi khác là hội chứng mèo kêu.
Cri du chat sẽ giảm dần khi trẻ lớn lên. Biểu hiện đặc trưng của trẻ mắc phải hội chứng này bao gồm: Cân nặng sơ sinh thấp, tăng trưởng chậm, chu vi vòng đầu nhỏ hơn bình thường, mặt thấy tròn và bụ bẫm bất thường, 2 mắt có khoảng cách xa nhau, nếp gấp mi mắt xếch, tai thấp, vòm miệng cao và hở, không thể đóng kín hoàn toàn…
Trẻ bị hội chứng Cri du chat thường bị khuyết tật trí tuệ từ mức trung bình cho đến nặng, chậm nói hơn những đứa trẻ bình thường khác. Một số trẻ có thể phát sinh hành động tự ngược đãi bản thân hoặc tăng động. Ngoài ra, trẻ còn có thể đi kèm với nhiều bất thường toàn thân khác như: Vẹo cột sống, thoát vị bẹn, bất thường ở mắt, bất thường ở đường tiết niệu…
8. Hội chứng Turner
Hội chứng này đa phần thường gặp phải ở nữ giới, những bất thường, rối loạn ở nhiễm sắc thể gây ra các phát triển bất thường ở thể chất và tinh thần. Tỷ lệ bé gái sinh ra gặp phải hộ chứng này chiếm khoảng 1/4000 bé. theo thống kê có đến hơn 90% trường hợp thai nhi phát hiện dị tật này sẽ bị sảy tự nhiên hoặc chết lưu trong bụng mẹ.
Hội chứng Turner thường có một số biểu hiện đặc trưng dễ nhận dạng như: Vóc dáng nhỏ bé, lùn hơn người bình thường trung bình khoảng 20 phân, cổ ngắn, lõm, tai thấp hơn bình thường… Có đến hơn 90% bé gái gặp phải hội chứng này sẽ bị suy buồng trứng sớm khiến ngực không phát triển.
Trẻ bị hội chứng Turner gần như không thể hoàn thiện quá trình dậy thì. Tỷ lệ có thai tự nhiên ở những người bệnh này chỉ chiếm chưa đến 1%. Ngoài ra, bệnh nhân Turner thường gặp phải những bất thường ở các bộ phận khác như: Tim, thận, tuyến giáp, tai…
9. Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)
Hội chứng siêu nữ được hiểu đơn giản là bé gái sinh ra mang trong mình bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Đây là một rối loạn di truyền có tỷ lệ ảnh hưởng tới 1/1000 em bé sơ sinh còn sống.Một bé gái bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể XX ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Một NST X di truyền từ mẹ còn một các di truyền từ bố. Và ở hội chứng 3X, bé gái sinh ra sẽ có 3 NST X. Hội chứng siêu nữ được lý giải do lỗi di truyền ngẫu nhiên
Hội chứng siêu nữ có những biểu hiện khá đa dạng, có những trường hợp nhẹ còn không thể phát hiện qua vẻ bề ngoài. Một số biểu hiện lâm sàng về hội chứng này được phát hiện như: 2 mắt có khoảng cách rộng, nếp gấp dọc ở đuôi mắt, chân phẳng, xương ức quan sát thấy phát triển bất thường, động kinh… Một số trẻ bị chậm phát triển cùng những khiếm khuyết ở khả năng học tập.
10. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền gặp ở nam giới, bệnh nhân sẽ có 2 nhiễm sắc thể X thay vì 1 như bình thường với tỷ lệ 1/500 người mắc phải. Bệnh có thể gây ra những ảnh hưởng đến thể chất, ngôn ngữ và xã hội ở những giai đoạn phát triển khác nhau.
Ở giai đoạn bình thường, các đặc điểm giới tính bình thường của nam giới ở giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển gây ra những ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn của những người bị hội chứng này thường nhỏ hơn bình thường. Ngoài ra, nó còn gây giảm khối lượng cơ, bên cạnh đó mô vú mở rộng.
Hội chứng Klinefelter gây ra những ảnh hưởng khác nhau ở mỗi người. Đa số sẽ không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Trẻ gặp phải hội chứng này rất dễ gặp phải các biến chứng về tâm lý, tâm thần cùng nhiều bệnh lý khác liên quan đến nội tiết, loãng xương… Klinefelter khiến người bệnh đối diện với nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần so với người bình thường.
11. Hội chứng Jacobs (47,XYY)
Hội chứng rối loạn di truyền này gặp phải ở nam giới với tình trạng dư thừa một nhiễm sắc thể Y. Đa phần bệnh nhân sẽ cao hơn bình thuờng và không kèm theo các bất thường kiểu hình khác. Jacobs gia tăng nguy cơ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói hơn bình thường gây ra những khó khăn trong sinh hoạt và cuộc sống.
Trẻ bị hội chứng 47,XYY có thể gặp phải các biểu hiện khác như: Run, không tự chủ được vận động, tiền sử động kinh hoặc bị bệnh hen suyễn… Ngoài ra, bé nam có thể gặp phải khó khăn trong phát triển tâm lý, xã hội, cá tính so với những đứa trẻ cùng tuổi khác như bị tăng động, giảm chú ý hoặc bị trầm cảm…
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì?
Ngoài những hội chứng trên, xét nghiệm Nipt còn giúp phát hiện thêm một số bệnh lý có liên quan đến sự phát triển bất thường của bộ nhiễm sắc thể do thêm hoặc thiếu đi các bản sao của NST X. Các bệnh lý có thể điểm tên như:
1. Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông có tên tiếng anh là Hemophilia, rối loạn đông máu cấu thành do bị thiếu hụt các yế tố khiến cho máu đông hoặc sản sinh không đủ các yếu tố làm đông máu. Bởi vì gen sản xuất các yếu tố làm đông máu lại chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh lý này sẽ mang tính di truyền.
Ở nam giới khi nhận NST X từ người mẹ bị bệnh máu khó đông sẽ mang các biểu hiện bệnh. Còn ở nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể XX nên chỉ phát hiện các biểu hiện bệnh khi mà cả 2 NST này đầu gặp trục trặc. Vì vậy nếu nữ ggii chỉ mang 1 NST X bị bệnh thường không có các biểu hiện đặc trưng nhưng vấn có khả năng di truyền cho con.
Đa phần bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới, tỷ lệ gặp ở nữ giới rất thấp vì xác suất cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là vô cùng thấp. Máu khó đông phần lớn do di truyền, tuy nhiên cũng có khoảng 30% các ca bị bệnh do bị đột biến gen, gen bệnh này vẫn có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Vậy tan máu bẩm sinh chính là một câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì?
2. Bệnh teo cơ Duchenne
Teo cơ Duchenne là một bệnh di truyền về thần kinh cơ gây ra các rối loạn ở cơ cùng sự thoái hoá theo thời gian. Bệnh lý này phổ biến hơn ở nam giới do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21. Sự đột biến này khiến cơ thể mất đi khả năng tổng hợp protein Dystrophin ở màng tế bào cơ vân khiến các cơ bị thoái hoá và teo dần theo thời gian.
Bệnh lý này thường được phát hiện với những biểu hiện rõ ràng khi trẻ ở độ tuổi từ 1 – 6. Teo cơ Duchenne tác động trực tiếp tới chức năng của cơ và xương bên trong cơ thể như yếu cơ tiến triển. Đứa trẻ sẽ phát triển chậm dần trong các hoạt động vận động cơ thể như: Đi, đứng, ngồi, chạy hay di chuyển lên cầu thang…
Teo cơ Duchenne còn khiến cho trẻ bị ảnh hưởng đến khả năng nói chuyện hay giao tiếp với người xung quanh, khả năng ghi nhớ. Ngoài ra còn có thể gây ra những biến chứng, ảnh hưởng ở cơ, tim gây ra nhiều ảnh hưởng nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh.
3. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Đây là bệnh lý di truyền cấu thành từ nguyên nhân rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận gây ra nhiều ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục của trẻ, khiến cơ quan sinh dục phát triển không rõ ràng hoặc ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình dậy thì khi trẻ lớn lên.
Nguyên nhân gây bệnh được lý giải do di truyền đột biến gen CYP21A2 gây ảnh hưởng tới quá trình sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Tăng sản thượng thận được phân làm 2 thể bệnh khác nhau là thể mất muối và thể nam hoá đơn thuần.
Nếu thể mất muối gây ra những cơ suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thì thể nam hoá đơn thuần gia tăng nguy cơ dậy thì sớm ở bé trai và khiến cho bé gái có cơ quan sinh dục phát triển theo hướng nam giới. Bệnh lý này khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 đến 1/50.000.
Xét nghiệm NIPT giúp chúng ta phát hiện được những bất thường liên quan đến di truyền bẩm sinh ở thai nhi thông qua việc khảo sát trực tiếp các đoạn DNA tự do là vật liệu di truyền của thai nhi có trong máu của thai phụ. Chính vì vậy, đây là một sàng lọc quan trọng, mẹ bầu nên cố gắng thực hiện là câu trả lời dành cho thắc mắc xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Tóm lại, bài viết trên đây đã giúp bạn giải đáp thắc mắc xoay quanh vấn đề xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì. Phương pháp sàng lọc trước sinh hữu ích này có thể giúp mẹ bầu phát hiện 14 hội chứng cùng bệnh lý liên quan đến những bất thường về di truyền. Hy vọng sẽ mang lại cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Hãy để lại bình luận phía dưới nếu bạn còn thắc mắc cần được chúng tôi tư vấn, giải đáp nhé!
