Hiện nay, tỷ lệ thai nhi trong bụng mẹ mắc phải dị tật tim bẩm sinh ngày càng nhiều. Nhiều mẹ bầu quan tâm xét nghiệm Nipt và có nhu cầu muốn sàng lọc dị tật tim bẩm sinh bằng xét nghiệm Nipt để đảm bảo mức độ an toàn và chính xác cao. Tuy nhiên, theo một số chuyên gia, xét nghiệm Nipt không có khả năng xác định dị tật tim bẩm sinh mà chỉ có thể xác định những chỉ số bất thường của thai nhi liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Để mẹ bầu được giải đáp rõ hơn về thắc mắc xoay quanh xét nghiệm Nipt và tim bẩm sinh, mời mẹ tham khảo bài viết dưới đây.
Xét nghiệm Nipt có phát hiện dị tật tim bẩm sinh không?
Có nhiều mẹ bầu quan tâm và tin tưởng xét nghiệm Nipt và có nhu cầu áp dụng xét nghiệm Nipt để phát hiện tim bẩm sinh ở thai nhi. Để giải đáp cho thắc mắc của các mẹ, bác sĩ chuyên môn cho rằng hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu nào chứng minh xét nghiệm Nipt có thể chẩn đoán được dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi.
Mặc dù có khả năng sàng lọc được nhiều hội chứng, dị tật khác nhau nhưng xét nghiệm Nipt chỉ có thể sàng lọc được những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể chứ không thể xác định chính xác các dị tật như dị tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch.
Với những mẹ đang có nhu cầu muốn chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh bằng xét nghiệm Nipt thì nên lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh khác để đạt kết quả chính xác hơn.
Ngoài dị tật tim bẩm sinh thì thai nhi trong bụng mẹ còn có nguy cơ mắc phải những hội chứng nguy hiểm khác như:
- Xét nghiệm Nipt phát hiện hội chứng Down,
- Xét nghiệm Nipt phát hiện hội chứng Edward
- Xét nghiệm Nipt phát hiện hội chứng dị Klinefelter
- Xét nghiệm Nipt phát hiện Thalassemia
- Các bệnh lý, dị tật khác.
Những hội chứng này rất khó để điều trị và ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sinh hoạt của trẻ sau khi trẻ chào đời. Ngoài ra, thai nhi mắc các hội chứng nguy hiểm còn bị ảnh hưởng đến tuổi thọ và các vấn đề khác. Vì vậy, ngoài dị tật tim bẩm sinh thì mẹ cũng nên sàng lọc các dị tật thai nhi khác cho bé để đảm bảo an toàn. Những hội chứng trên xét nghiệm Nipt có thể chẩn đoán với mức độ chính xác lên đến 99,99% và an toàn lên đến 100% nên mẹ bầu hoàn toàn có thể tin tưởng.
Dị tật tim bẩm sinh có thể phát hiện bằng phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Mặc dù kết quả xét nghiệm Nipt không có khả năng sàng lọc dị tật thai nhi những trong sàng lọc trước sinh, còn rất nhiều phương pháp xét nghiệm khác có thể chẩn đoán được thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh mà mẹ bầu có thể tham khảo để áp dụng.
Siêu âm phát hiện dị tật tim bẩm sinh
Siêu âm được xác định là phương pháp an toàn và được nhiều mẹ tin tưởng lựa chọn nhất hiện nay để chẩn đoán thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh hay không. Với sự tiên tiến của y học hiện nay siêu âm đã được cải thiện về chất lượng hình ảnh và mức độ chính xác khi chẩn đoán. Vì vậy, các mẹ bầu có thể tin tưởng vào phương pháp sàng lọc này để phát hiện thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh với mức độ an toàn cao, mức độ chính xác cao và chi phí hợp lý với nhiều mẹ bầu.
Chọc ối phát hiện dị tật tim bẩm sinh
Bên cạnh siêu âm thì một trong những phương pháp khác có thể phát hiện thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh hiện nay là chọc ối. Chọc ối được xác định là phương pháp có mức độ chính xác cao và có thể chẩn đoán được hầu hết những hội chứng, dị tật mà thai nhi mắc phải.
Ngoài dị tật tim bẩm sinh thì chọc ối còn chẩn đoán được các dị tật phổ biến khác như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật nứt đốt sống bẩm sinh,..
Tuy nhiên, phương pháp này không được các bác sĩ khuyến khích nên áp dụng vì nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi trừ những trường hợp cấp thiết bắt buộc phải áp dụng, ngoài ra chi phí chọc ối cũng khá cao, mẹ bầu có thể xem xét khi áp dụng phương pháp này để sàng lọc dị tật tim bẩm sinh.
Mặc dù không được đánh giá nguy hiểm bằng các hội chứng, dị tật khác nhưng nếu như dị tật tim bẩm sinh không được phát hiện kịp thời để áp dụng các biện pháp điều trị thì thai nhi có nguy cơ cao mắc những hội chứng nguy hiểm do dị tật tim bẩm sinh để lại và có thể sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi. Vì vậy, mẹ bầu cần lựa chọn phương pháp sàng lọc thích hợp nhất để chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc phải dị tật bẩm sinh sớm nhất có thể.
Siêu âm rồi, mẹ bầu có cần áp dụng phương pháp sàng lọc khác để xác định tim bẩm sinh?
Sau khi siêu âm và phát hiện thai nhi mắc phải dị tật tim bẩm sinh vẫn còn nhiều mẹ khá quan ngại về mức độ chính xác của siêu âm nên không tin tưởng vào kết quả mà siêu âm đưa ra. Nhiều mẹ bầu thắc mắc không biết sau khi siêu âm phát hiện thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh thì có cần làm các xét nghiệm khác để đảm bảo nhận được kết quả chính xác hay không.
Theo các chuyên gia, hiện nay siêu âm đã được cải tiến bằng các trang thiết bị, máy móc công nghệ hiện đại với nhiều công dụng khác nhau nên mức độ chính xác của phương pháp này cũng đã được cải tiến hơn nhiều so với trước đây. Nếu như mẹ đã phát hiện thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh, được các bác sĩ chẩn đoán tỷ lệ cao thai nhi mắc phải thì có thể dừng lại ở phương pháp sàng lọc này và tập trung vào các phương pháp điều trị cho thai nhi.
Mặc dù đã được cải tiến công nghệ hóa, nhưng khi so với các phương pháp sàng lọc khác thì mức độ chính xác của siêu âm vẫn thấp hơn so với các phương pháp sàng lọc khác. Vì vậy nếu như mẹ đủ điều kiện kinh tế và chắc chắn hơn về kết quả sàng lọc thì có thể áp dụng các phương pháp sàng lọc khác sau khi siêu âm.
Hiện nay, chọc ối vẫn đang là phương pháp được nhiều chuyên gia đánh giá cao về mức độ chính xác và có thể sàng lọc nhiều hội chứng, dị tật di truyền khác nhau, trong đó có cả dị tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, phương pháp này không được đánh giá cao về mức độ an toàn nên chỉ khi trường hợp cần thiết các bác sĩ mới khuyên mẹ bầu nên áp dụng.
Tùy thuộc vào tình trạng của mẹ bầu và tư vấn của bác sĩ mà mẹ có thể lựa chọn có nên áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh khác hay không và lựa chọn phương pháp sàng lọc sau phù hợp.
Trên đây là thông tin có thể giải đáp thắc mắc chung của nhiều mẹ bầu là xét nghiệm Nipt có phát hiện tim bẩm sinh không. Mặc dù không xét nghiệm chính xác dị tật tim bẩm sinh nhưng xét nghiệm Nipt có thể chẩn đoán được các hội chứng khác nên mẹ có thể cân nhắc xét nghiệm Nipt. Hy vọng với những nội dung trong bài viết mẹ bầu sẽ được giải đáp các thắc mắc và lựa chọn phương pháp để chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh chính xác nhất. Chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh.
