Nếu như mẹ bầu còn lăn tăn lo lắng liệu rằng xét nghiệm NIPT có chính xác không thì sau đây là câu trả lời từ các chuyên gia. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác gần như tuyệt đối (hơn 99,99%). Đây được đánh giá là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác nhất tính đến thời điểm hiện tại. Bài viết sau đây sẽ giải thích cho mẹ bầu cơ sở khoa học về độ chính xác của xét nghiệm NIPT cùng những lưu ý quan trọng. Mời bạn đọc tìm hiểu chi tiết hơn.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến hơn 99,99%, một tỷ lệ rất cao, cho thấy xét nghiệm NIPT là một trong những loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất đáng tin cậy. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT cũng được khuyến cáo vì lợi ích nó đem lại, cùng với độ chính xác và an toàn. Vì vậy thai phụ có ý định làm xét nghiệm NIPT hãy yên tâm về kết quả xét nghiệm này.
Nếu so sánh với những phương pháp sàng lọc trước sinh khác, ví dụ như xét nghiệm NIPT và Double Test, hay là Triple Test thì chắc chắn NIPT được đánh giá cao hơn, là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả nhất hiện nay.
Không những cho kết quả chính xác, xét nghiệm NIPT cũng diễn ra khá nhanh chóng, nên mẹ bầu không cần quá băn khoăn đến vấn đề xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
Cơ sở khoa học giải thích cho độ chính xác của xét nghiệm NIPT là do việc xét nghiệm dựa trên mẫu ADN tự do trong máu của thai phụ (hay còn gọi là cfDNA). Các đoạn ADN tự do này không nằm trong các tế bào mà trôi nổi tự do, nên chúng được gọi là ADN tự do. Những mảnh ADN nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp Nu, được sinh ra khi các tế bào chết đi và được giải phóng vào máu.
Khi một người phụ nữ mang thai, máu của thai phụ có chứa hỗn hợp cfDNA có trong tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Những tế bào chứa ADN này được phóng vào máu của thai phụ trong suốt thai kỳ. ADN trong các tế bào nhau thai thường giống với ADN của thai nhi. Vì vậy việc phân tích, so sánh cfDNA từ nhau thai sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền, các dị tật thai nhi có nguy cơ mắc phải.
Vì đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, NIPT được đánh giá là phương pháp an toàn cho sức khoẻ của cả thai nhi và thai phụ. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng cần lưu ý rằng kết quả xét nghiệm NIPT không thể khẳng định về bệnh di truyền thai nhi mắc phải vì nó chỉ mang tính chất sàng lọc.
Xét nghiệm NIPT có bao giờ sai không?
Xét nghiệm NIPT trong những trường hợp hy hữu vẫn có tỉ lệ sai lệch (chỉ dưới 0,1%). Trên thực tế, bất cứ phương pháp xét nghiệm nào cũng đều có thể tồn tại những sai số nhất định, và có thể thấy, sai số trong xét nghiệm NIPT cũng rất thấp.
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị sai lệch thì nguyên nhân có thể do bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sau:
- Thời điểm làm xét nghiệm: Làm xét nghiệm NIPT sớm (trước thời điểm thai kỳ được 10 tuần tuổi) có thể dễ dàng gặp phải ở những trường hợp mẹ bầu nôn nóng 9 tuần làm xét nghiệm NIPT. Việc xét nghiệm NIPT sớm hơn thời gian được khuyến cáo có thể dẫn đến kết luận dương tính giả hoặc âm tính giả, gây hoang mang cho mẹ bầu và những can thiệp không hợp lý sau này.
- Quy trình thu mẫu của trung tâm: Quy trình thu mẫu của trung tâm xét nghiệm có vai trò hết sức quan trọng không chỉ trong xét nghiệm NIPT mà còn trong bất kỳ loại xét nghiệm nào. Bởi vậy, chỉ cần xảy ra sai sót ở một bước thu mẫu sẽ dẫn đến kết quả sai lệch.
- Chất lượng mẫu, quá trình bảo quản: Thông thường, mẫu máu xét nghiệm NIPT sau khi được thu xong sẽ được trộn với một loại chất bảo quản, thời gian bảo quản tối đa 7 ngày. Nếu quá thời gian trên, mẫu xét nghiệm sẽ bị giảm chất lượng, do đó có thể ảnh hưởng tới độ chính xác của xét nghiệm.
- Quy trình xét nghiệm: Tương tự như quy trình lấy mẫu, trong lúc xét nghiệm, những lỗi kỹ thuật đến từ máy móc hoặc con người đều có thể làm cho kết quả xét nghiệm NIPT bị sai sót.
- Các thiết bị, trang thiết bị máy móc dùng trong xét nghiệm: Đôi khi, máy móc xét nghiệm cũng có sự sai sót, nếu không phát hiện kịp thời sẽ để lại sự nhầm lẫn trong kết quả xét nghiệm. Tuy vậy, với công nghệ hiện đại ngày nay, máy móc công nghệ cao hầu như không có hoặc rất ít khi có những sai sót trong xét nghiệm NIPT.
- Thuật toán phân tích: Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác sẽ càng cao nếu thuật toán phân tích càng chi tiết và có độ giải trình cao. Hiện nay ở Việt Nam, kỹ thuật giải trình thế hệ mới (NGS) kết hợp với tin sinh học đang chiếm ưu thế.
Lời khuyên để có kết quả xét nghiệm NIPT chính xác
Để có kết quả xét nghiệm NIPT chính xác nhất, mẹ bầu nên lưu ý một số vấn đề sau đây:
- Thứ nhất, lắng nghe tư vấn và chỉ định của bác sĩ, chuyên gia y tế là điều rất quan trọng. Vì các chuyên gia là những người có kiến thức chuyên sâu trong lĩnh vực nên lời khuyên các chuyên gia đưa ra luôn đáng tin cậy và có căn cứ khoa học. Có vậy, sức khoẻ thai nhi và thai phụ sẽ được đảm bảo, đồng thời kết quả xét nghiệm NIPT cũng có độ chính xác cao hơn.
- Thứ hai, mẹ bầu không nên nôn nóng vội vàng đi xét nghiệm NIPT trước thời điểm thai nhi 10 tuần tuổi. Thời gian tối thiểu được khuyến cáo để xét nghiệm NIPT là từ tuần thứ 10 trở đi.
- Thứ ba, chọn lựa trung tâm xét nghiệm NIPT cũng là vấn đề hết sức quan trọng. Mẹ bầu nên lựa chọn trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín, có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và y đức, thai phụ không nên mù quáng tin vào những dịch vụ xét nghiệm ADN giá rẻ.
Như vậy, qua bài viết này, chắc hẳn mẹ bầu đã trả lời được câu hỏi thắc mắc bấy lâu là xét nghiệm NIPT có chính xác không. Nếu còn bất cứ thắc mắc nào, đừng ngần ngại chia sẻ và tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia xét nghiệm để được hỗ trợ giải đáp nhanh chóng nhất, chính xác nhất.
