Xét nghiệm ADN là một kỹ thuật phân tích hiện đại được thực hiện giúp chúng ta xác định quan hệ huyết thống hoặc phát hiện 1 số bệnh lý di truyền có liên quan đến gen hoặc bộ nhiễm sắc thể… Phương thức xét nghiệm di truyền học này hiện nay có thể cho kết quả chính xác lên đến 99,99%. Vậy cụ thể xét nghiệm ADN là như thế nào? Cùng tìm hiểu chi tiết về phương pháp này trong bài viết dưới đây nhé!
Tìm hiểu về xét nghiệm ADN
Xét nghiệm ADN là một phương pháp xét nghiệm sinh học phân tử thông qua phân tích, so sánh ADN của 2 cá nhân nhằm mục đích xác định thông tin di truyền của họ khi có sự nghi ngờ về quan hệ huyết thống. Ngoài ra, xét nghiệm ADN còn nhằm mục đích phát hiện các bệnh lý di truyền, sự biến đổi, phát triển bất thường của nhiễm sắc thể, gen trong cơ thể con người.
ADN thường được tìm thấy trong các tế bào của cơ thể chúng ta, nó thường nằm ở trong nhân của nhiễm sắc thể. Một người bình thường sẽ có tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp NST thường giống nhau, còn lại 1 cặp NST giới tính. Và ADN chính là chìa khóa chứa đựng mật mã di truyền được mã hóa bằng các bazơ nitơ của nhiều thế hệ, người thân cùng huyết thống trong gia đình.
Trong 1 cơ thể sẽ tồn tại khoảng 3 tỷ bazơ với tỷ lệ giống nhau lên đến hơn 99%. Tuy vậy chuỗi ADN của mỗi người sẽ khác nhau do sự sắp xếp không giống nhau của các bazơ nitơ.
Tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta đều sẽ có cấu trúc ADN giống nhau. Các phân tử ADN sẽ có cấu trúc trông giống như 1 thang xoắn với sự kết hợp của 2 sợi khác nhau chứa thông tin di truyền ở người cùng đa số các sinh vật khác trên thế giới. ADN của một người bình thường sẽ được thừa hưởng di truyền 1 nửa từ mẹ và một nửa khác từ bố, được tiếp nối từ thế hệ trước sang thế hệ sau.
Xét nghiệm ADN nhằm mục đích gì?
Dựa vào tính đặc thù của ADN, quá trình phân tích vật chất di truyền này phần lớn nhằm mục đích xác định các mối quan hệ huyết thống cũng như phát hiện những trường hợp đột biến gen cấu thành bệnh lý di truyền trong cơ thể con người. Vì vậy mục đích chính của xét nghiệm ADN là:
1. Để xác định mối quan hệ huyết thống
Đa phần các xét nghiệm ADN hiện nay đều nhằm mục đích xác định mối quan hệ huyết thống giữa con người với nhau. Thông qua phân tích ADN về các thông tin di truyền của từng cá thể để nhận biết giữa họ có quan hệ về mặt di truyền không. Và mục đích sau cùng để xác nhận giữa 2 người liệu có quan hệ cận huyết bố – con, mẹ – con, bà – cháu, ông – cháu… không.
Nhờ ý nghĩa xác định các mối quan hệ huyết thống, xét nghiệm ADN hiện nay còn được ứng dụng rộng rãi. Việc thực hiện xét nghiệm ADN không chỉ ứng dụng trong đời sống, xác định quan hệ huyết thống. Công nghệ hiện đại này đã giúp nhiều người trong việc:
- Tìm lại được hài cốt của thân nhân, các anh hùng liệt sĩ đã mất trong chiến tranh.
- Nhận lại người thân từng thất lạc lâu năm…
- Phục vụ các công việc có liên quan đến pháp luật như xác minh danh tính kết án tội phạm, xác định danh tính nạn nhân…
- Thực hiện các thủ tục hành chính tranh chấp cá nhân…
2. Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi
Xét nghiệm tiền sản hay xét nghiệm ADN thai nhi là một phương pháp sàng lọc trước sinh. Mục đích chính là nhằm sàng lọc các hội chứng di truyền thông qua việc phân tích ADN của thai nhi và đối chiếu nó với mẫu ADN của người cha giả định. Từ đó giúp phát hiện những phát triển bất thường ở quá trình hình thành và phát triển NST của em bé trong bụng mẹ. Giúp chẩn đoán dị tật thai nhi do đột biến di truyền gây ra.
Một số hội chứng thường được sàng lọc trước sinh như: Down, trisomy 18… Thông thường để phát hiện các bất thường này, các chuyên gia sẽ áp dụng phương pháp không xâm lấn bằng cách tìm các chất chỉ điểm có trong máu của thai phụ như xét nghiệm nipt hoặc áp dụng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết.
3. Sàng lọc bệnh lý di truyền trước thụ thai
Khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm gen của 2 vợ chồng để xác định xem thai nhi được hình thành bởi sự kết hợp giữa 2 người liệu có mang gen di truyền đột biến của bố mẹ không.
Ngoài ra, một số xét nghiệm khác có thể được áp dụng xác định di truyền trước khi làm tổ là một kỹ thuật được ứng dụng trong y học thông qua quá trình thụ tinh nhân tạo. Từ đó xác định các bất thường ở gen di truyền trong các phôi cấu thành qua quá trình nhân tạo thụ tinh ống nghiệm.
4. Phát hiện bệnh lý do di truyền
Mục đích của xét nghiệm ADN còn giúp chúng ta tầm soát 1 số bệnh lý ung thư do di truyền. Phương pháp này có thể giúp bạn xác định xem trong cơ thể mình có mang gen tiềm ẩn nguy cơ ung thư cao không. Hoặc kiểm tra xem gen đó liệu có di truyền ung thư sang con của mình hay không.
Có rất nhiều nguyên nhân cấu thành lên bệnh lý ở một người. Cùng với những tác nhân do môi trường, thói quen sống không tốt, bệnh lý có thể bắt nguồn từ gen di truyền bị đột biến của người bệnh. Và xét nghiệm ADN lúc này nhằm mục đích chứng thực xem bệnh lý của họ có phải cấu thành từ nguyên nhân di truyền hay không.
5. Đoán định trước các triệu chứng
Nếu tiền sử gia đình có người bị bệnh di truyền, người thân cùng huyết thống nên tiến hành xét nghiệm ADN dù đang rất bình thường, khỏe mạnh. Kết quả sẽ cho thấy họ có nguy cơ mắc phải căn bệnh di truyền đó không, phát hiện bệnh lý trước khi có các biểu hiện lâm sàng.
Đôi khi, xét nghiệm ADN có thể được chỉ định ở một người có sức khỏe đặc biệt hoặc đang mang trong mình một căn bệnh nào đó. Việc áp dụng xét nghiệm di truyền lúc này có thể giúp bệnh nhân xác định được phương thức khắc phục phù hợp, dùng thuốc với liều lượng ra sao để đạt hiệu quả cao nhất.
Xét nghiệm ADN có mang lại kết quả chính xác không?
Các chuyên gia đã nhận định xét nghiệm ADN hiện nay là phương pháp mang lại kết quả chính xác nhất khi muốn xác minh mối quan hệ huyết thống. Mức độ chính xác của loại xét nghiệm này có thể lên đến 99,99% với các trường hợp kết quả xét nghiệm, phân tích cho thấy có sự tương thích ở từng gen giữa bố, mẹ với con trong mẫu ADN .
Và nếu xét nghiệm mẫu ADN cho kết quả không tương thích từ 2 gen trở lên thì có nghĩa là giữa 2 người không tồn tại mối quan hệ huyết thống, độ chính xác trong trường hợp này có thể đạt tới 100%.
Đa phần các xét nghiệm ADN cha con hiện nay đều cần trong trường hợp chứng minh mối quan hệ cha con giữa một người đàn ông và đứa trẻ nếu có nghi ngờ về huyết thống. Hoặc xác định huyết thống trong trường hợp thụ tinh nhân tạo, nhận con nuôi hay nhiều lý do đặc biệt khác…
6 dịch vụ xét nghiệm ADN phổ biến nhất
Căn cứ vào mục đích và ý nghĩa của các xét nghiệm ADN, y khoa hiện nay đã có sự phân chia thành các loại hình, dịch vụ xét nghiệm ADN khác nhau. Tất cả đều có điểm chung là phân tích dữ liệu gen để xác minh mối quan hệ, tuy nhiên với từng đối tượng lại có phương pháp xét nghiệm riêng được áp dụng. Dưới đây là 6 dịch vụ xét nghiệm ADN được triển khai phổ biến nhất hiện nay.
| Phân loại | Ý nghĩa |
| Xét nghiệm ADN huyết thống | Đây là loại xét nghiệm phổ biến nhất hiện nay, được thực hiện để xác định các mối quan hệ huyết thống như: Cha – con, mẹ – con, ông – cháu hay bà – cháu… Loại xét nghiệm này có thể giúp khách hàng tìm ra các mối quan hệ họ hàng rộng lớn hơn. |
| Xét nghiệm ADN thai nhi | Thường được tiến hành ở thời kỳ mang thai của người mẹ để xác định quan hệ huyết thống của người cha giả định với thai nhi. Xét nghiệm ADN thai nhi có thể được áp dụng bằng các biện pháp không xâm lấn, mẫu vật thường là máu của thai phụ hoặc các biện pháp xâm lấn với mẫu vật là nước ối – chất dịch tiếp xúc trực tiếp với thai nhi. |
| Xét nghiệm ADN hành chính | Mục đích chính của loại xét nghiệm này là để quản lý hành chính, hoàn thành các thủ tục hành chính, giúp xác định danh tính của cá nhân. Nó còn giúp công an điều tra, xác định danh tính tội phạm để kết án. |
| Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ | Còn có tên gọi là xét nghiệm ADN ty thể với độ chính xác gần như tuyệt đối. Xét nghiệm này thường được áp dụng trong các trường hợp xác định mối quan hệ mẹ – con, bà ngoại – cháu, anh chị em cùng 1 mẹ sinh ra hoặc rộng hơn là cháu với chị gái của mẹ. |
| Xét nghiệm ADN hài cốt | Loại xét nghiệm này được thực hiện giữa hài cốt và người nghi ngờ thân nhân. Xét nghiệm ADN hài cốt, thân nhân thường được ưu tiên là những người theo dòng mẹ.Mẫu vật của hài cốt được sử dụng thường là mẫu xương. |
| Xét nghiệm ADN vi sinh | Mục đích của loại xét nghiệm này phần lớn đều nhằm phân tích ADN của loại virus gây ra bệnh lý viêm gan B hoặc ung thư cổ tử cung là những bệnh lý vô cùng nguy hiểm. |
Xét nghiệm ADN thường dùng mẫu sinh phẩm gì?
Đa số các mẫu sinh phẩm có chứa tế bào sống của người đều có thể dùng được để xét nghiệm ADN. Trong đó có một số mẫu phổ biến nhất thường được sử dụng như:
1. Mẫu máu
Trong máu của chúng ta vốn có nhiều tế bào sống như bạch cầu, hồng cầu… và mỗi tế bào đều chứa ADN. Nếu xác định lấy máu làm mẫu xét nghiệm, bạn hãy nhờ đến sự giúp đỡ của các nhân viên y tế để hạn chế tối đa sự sai sót nhé!
Thông thường, lấy máu xét nghiệm ADN sẽ thực hiện ở đầu ngón tay hoặc lấy ở tĩnh mạch. Chỉ riêng với các sàng lọc sơ sinh, chuyên viên y tế thường lấy máu ở gót chân của trẻ.
2. Tế bào niêm mạc miệng
Bên trong các tế bào niêm mạc miệng cũng chứa ADN nên có thể dùng làm mẫu sinh phẩm để xét nghiệm ADN. Việc tiến hành lấy mẫu khá đơn giản, tuy nhiên bạn cần lưu ý sử dụng tăm bông đã được tiệt trùng sạch sẽ để lấy mẫu và tuyệt đối không được chạm đầu tăm bông vào đâu cả. Nên lấy mẫu tế bào niêm mạc miệng ở trong má.
3. Mẫu chân tóc
Nếu sử dụng tóc làm mẫu xét nghiệm thì bắt buộc tóc phải còn chân thì mới có giá trị sử dụng. Tóc của chúng ta thường bao gồm 2 phần là thân tóc và chân tóc. Trong đó, thân tóc được đẩy ra ngoài sẽ là các tế bào đã chết và không thể dùng làm mẫu. Còn chân tóc cắm trực tiếp vào da đầu chúng ta sẽ bao gồm ADN, mao mạch cùng các sợi dây thần kinh mới là mẫu vật sử dụng được.
4. Máu cuống rốn
Trong máu cuống rốn của trẻ sơ sinh thường chứa nhiều tế bào gốc và nó sẽ mang thông tin di truyền nên có thể được sử dụng làm mẫu sinh phẩm phục vụ cho xét nghiệm ADN. Việc lấy mẫu máu ở cuống rốn nên nhờ nhân viên y tế thực hiện để đảm bảo an toàn cho em bé cũng như đem lại kết quả chính xác nhất.
5, Móng tay hoặc móng chân
Móng tay và móng chân của chúng ta được hiểu là các biến thể của da hay được gọi là các tế bào biểu bì. vậy nên, móng tay hoặc móng chân có thể được sử dụng làm mẫu xét nghiệm ADN bởi chúng đều chứa thông tin di truyền. Trước khi tiến hành lấy mẫu bạn cần vệ sinh thật sạch tay hoặc chân giúp mang lại kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Ngoài ra, bạn có thể sử dụng các mẫu sinh phẩm khác như: Mẫu tinh dịch, dao cạo râu, bàn chải đánh răng, bã kẹo cao su hay đầu mẩu thuốc lá… những đồ vật này có thể chứa thông tin di truyền của chủ nhân sử dụng. Tuy nhiên, chúng ít thông dụng hơn vì lượng ADN còn tồn tại thường không nhiều khiến quá trình xét nghiệm ADN gặp khó khăn, kết quả không đạt chính xác cao.
Tóm lại, xét nghiệm ADN đang dần trở nên phổ biến, đa dạng trong xã hội hiện đại, phục vụ con người vào nhiều mục đích, ý nghĩa khác nhau. Hy vọng bài viết sẽ mang đến cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu bạn cần tư vấn, giải đáp hay hỗ trợ thêm nhé!
