Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh nặng nề thường gặp phải ở bé gái. Tuy hiếm gặp nhưng Rett thường diễn tiến nguy hiểm, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, khiến trẻ gặp khó khăn khi sử dụng các cơ vận động, cơ mắt hay cơ phát âm.
Tìm hiểu về hội chứng Rett
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển nặng nề do di truyền, hiếm gặp, thường thấy ở các bé gái. Thống kê cứ khoảng 10.000 đến 20.000 bé gái sẽ có một bé mắc phải hội chứng Rett, độ tuổi phổ biến là từ 6 đến 14 tuổi. Trẻ mắc hội chứng Rett thường phải đối mặt với các rối loạn thần kinh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của não bộ, bất thường trong quá trình sử dụng nhóm cơ vận động, cơ phát âm hay cơ mắt.
Trẻ bị hội chứng Rett đa phần đều phát triển bình thường trong những năm tháng đầu đời. Sau đó, các biểu hiện lâm sàng thường được phát hiện trong giai đoạn từ 6 đến 18 tháng tuổi. Các kỹ năng mà trẻ đã có trước đó bị mất dần, trẻ gặp phải vấn đề về sự phối hợp giữa các cơ, vận động và sử dụng ngôn ngữ như: Ảnh hưởng đến khả năng sử dụng tay, giao tiếp hay khả năng đi bộ.
Trước đây, hội chứng Rett được nhận định là một dạng của rối loạn phổ tự kỷ, nhưng hiện tại đã được tách ra thành một hội chứng riêng do đã xác định được một số nguyên nhân di truyền dựa trên các tiêu chuẩn từ chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, một số chuyên gia vẫn nhẫn định hội chứng này
Dấu hiệu nhận biết của hội chứng Rett
Triệu chứng điển hình của hội chứng Rett thường bao gồm các biểu hiện như mất kỹ năng tay có chủ đích, bất thường trong dáng đi và các vận động, thoái lui ngôn ngữ, bé chậm nói, thường cử động tay theo khuôn mẫu. Các thay đổi này thường rõ rệt khi trẻ được 12 đến 18 tháng tuổi. Các dấu hiệu cụ thể như sau:
- Trẻ tăng trưởng chậm lại: não phát triển chậm lại sau khi sinh, kích thước đầu của trẻ nhỏ hơn bình thường. Biểu hiện này trở lên rõ ràng sau 6 tháng tuổi. Trẻ bị hội chứng Rett khi lớn lên thường thấy nhiều phần cơ thể khác chậm phát triển theo.
- Mất đi sự phối hợp trong vận động: Các kỹ năng vận động của trẻ thường có sự mất mát đáng kể, nhất là trong giai đoạn từ 12 tháng đến 18 tháng tuổi. Dấu hiệu trẻ tự kỷ 12 tháng thường thấy đầu tiên là giảm đi sự kiểm soát ở tay, giảm sút khả năng cầm nắm sự vật hay khả năng đi lại. Sự mất phối hợp trong vận động này thường xảy ra nhanh chóng, sau đó sẽ tiếp diễn nhiều hơn.
- Mất dần khả năng giao tiếp, tư duy: Trẻ bị hội chứng Rett giai đoạn từ 12 tháng đến 18 tháng tuổi thường bị mất dần khả năng nói và giao tiếp theo các cách khác nhau. Trẻ thường không quan tâm đến người khác, môi trường xung quanh hay các món đồ chơi. Có một số trẻ sẽ đột ngột không nói được nữa. Khi trẻ lớn dần lên sẽ lấy lại được ánh mắt cũng như phát triển các kỹ năng giao tiếp không lời.
- Chuyển động tay bất thường: Hội chứng Rett khiến cho trẻ có những phát triển cử động tay bất thường theo cách đặc biệt của riêng mình. Trẻ có thể phát sinh các hành động vắt tay, bóp tay hoặc vỗ tay…
- Mắt có sự chuyển động bất thường: Mắt trẻ có thể nhấp nháy bất thường hoặc sẽ đóng lại một mắt tại một thời điểm, xu hướng chuyển động mắt bất thường.
- Hơi thở bất thường: Trẻ có thể bị ngưng thở hoặc thở nhanh, hơi thở mạnh, có thể bắn ra cả nước bọt. Hơi thở bất thường có xu hướng xảy ra khi trẻ đang thức nhiều hơn là trong giấc ngủ.
- Bất thường trong hành vi: Trẻ tự nhiên cười ré lên không rõ nguyên do, hay đột nhiên la hét, cáu giận không có lý do rõ ràng, liếm tay, trẻ đi kiễng chân, nắm tóc… Trẻ bị hội chứng Rett ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh, la hét có thể kéo dài hàng giờ…
Ngoài ra, trẻ bị hội chứng Rett có thể phát triển động kinh, xuất phát điểm có thể từ cơ co thắt định kỳ cho đến động kinh toàn thể. Trẻ có thể bị vẹo cột sống giai đoạn từ 8 đến 11 tuổi, trẻ thường xuyên bị táo bón, đặc biệt là sự xuất hiện của tình trạng nhịp tim không đều, đe dọa đến tính mạng của trẻ.
Tìm hiểu 4 giai đoạn diễn tiến của hội chứng Rett
Căn cứ vào quá trình diễn tiến của hội chứng Rett có thể phân thành 4 giai đoạn như sau:
1. Giai đoạn 1 (khởi đầu sớm)
Giai đoạn này thường khởi phát khi trẻ được 6 đến 18 tháng tuổi, biểu hiện bằng sự chậm phát triển tinh tế. bé bị giảm hứng thú chơi đùa so với khoảng thời gian phát triển trước, trẻ không nhìn vào mắt khi nói chuyện với người khác. Nếu để ý kỹ, cha mẹ sẽ thấy con điềm tĩnh, biểu thị ánh mắt ít hơn, ít quan tâm đến đồ chơi so với trẻ cùng trang lứa, trẻ ít hoặc không bám mẹ, thiếu hụt tình cảm. Các biểu hiện ở giai đoạn này thường không rõ ràng.
>>>Có thể bạn quan tâm: Giải Đáp Trẻ Tự Kỷ Có Bám Mẹ Không?
2. Giai đoạn 2 (thoái hóa nhanh)
Giai đoạn này thường diễn ra khi trẻ được 1 đến 4 tuổi, thời gian có thẻ kéo dài từ vài tuần đế vài tháng, các rối loạn thường bộc lộ rõ ràng hơn cùng với những thương tổn nhanh. Trẻ lúc này sẽ bị mất khả năng giao tiếp bằng ngôn ngữ hay ánh mắt, trẻ ít tương tác, không thể điều khiển cử động đôi tay của mình, không thể thực hiện được các hành động trước đây trẻ có thể làm.
Trong giai đoạn thoái hóa nhanh, trẻ có thể gặp thêm một số bất thường khác như rối loạn nhịp thở, co giật, có thể xuất hiện rối loạn giấc ngủ, đột nhiên hét lên hoặc khóc to mà không có lý do rõ ràng. Trẻ có thể gặp phải khó khăn khi di chuyển. Các biểu hiện ở giai đoạn này rõ rệt khiến cha mẹ ghi nhớ rõ.
3. Giai đoạn 3 (giả vờ bình ổn)
Giai đoạn này thường phổ biến khi trẻ được 2 đến 10 tuổi. Bé có thể có những cải thiện trong vận động, hành vi của trẻ được kiểm soát tốt hơn, được ghi nhận sự phát triển cho dù các rối loạn vẫn còn tồn tại. Bên cạnh đó, các vấn đề về ăn uống, động kinh cũng được ghi nhận. Giai đoạn giả vờ bình ổn này thường kéo dài trong nhiều năm.
Trẻ bị hội chứng Rett giai đoạn này thường khóc ít hơn, ít bị kích thích bởi các tác động bên ngoài. Trẻ có thể tăng cường tiếp xúc bằng mắt, giao tiếp bằng mắt, tăng cường khả năng sử dụng tay. Đã có rất nhiều người bị hội chứng Rett duy trì ở giai đoạn 3 này trong suốt phần đời còn lại.
4. Giai đoạn 4 (giảm vận động mạnh)
Thường xuất hiện ở những trẻ trên 10 tuổi, các rối loạn về vận động, loạn trương lực cơ ngày càng tiến triển nặng nề hơn. Những thương tổn trong nhận thức, giao tiếp thường ổn định hoặc được cải thiện. Thực tế, các chuyển động lặp đi lặp lại của tay có thể giảm. Người bị hội chứng Rett giao tiếp bằng mắt là chủ yếu do bị mất ngôn ngữ nói.
Người bị hội chứng Rett có thể phải đối diện với tình trạng đột tử do ngưng thở bất ngờ, tuy nhiên đa số đều có thể sống đến 40 hoặc 50 tuổi. Họ thường cần đến sự hỗ trợ, chăm sóc của người khác trong suốt cuộc đời.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett
Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett phần lớn được xác định có liên quan đến đột biến gen MECP2 ở trên nhiễm sắc thể X. Các gen này có liên quan đến việc sản xuất protein liên kết methyl-cystine 2 rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ. Do sự hoạt động bất thường của các gen MECP2 sẽ tạo ra các cấu trúc bất thường hoặc lượng protein không đủ có thể gây ra sự bất thường trong gen khác, hình thành hội chứng Rett sau khi đứa trẻ ra đời.
Nhìn chung, phần lớn nguyên nhân gây tự kỷ ở phân loại hội chứng Rett được nhận định do rối loạn di truyền, đột biến di truyền, trong một số ít trường hợp là bị bệnh. Chúng thường xảy ra ngẫu nhiên và tự phát, thường được nhận định trong giai đoạn tinh trùng được thụ tinh. Đôi khi có thể xảy ra sau khi trứng và tinh trùng được kết hợp với nhau. Như vậy hội chứng Rett không được di truyền từ bố mẹ mà thường xuất hiện trong quá trình sinh trưởng hay phát triển.
Hội chứng Rett có thể xuất hiện ở cả hai giới. Tuy nhiên, nếu bé trai mắc hội chứng Rett thường hiếm khi có thể phát triển khỏe mạnh chó đến khi ra đời nên thường chỉ thấy hội chứng Rett phát triển ở bé gái với tần suất cao hơn hẳn.
Hội chứng Rett được chẩn đoán như nào?
Chẩn đoán hội chứng Rett cần có sự kết hợp với việc khai thác tiền sử, quan sát cẩn thận quá trình phát triển cùng lịch sử y tế của người thân trong gia đình. Trẻ cần thực hiện thêm một số xét nghiệm cận lâm sàng khác để loại trừ khả năng bệnh lý hay các dạng tự kỷ khác có biểu hiện giống với hội chứng Rett như:
- Phân tích gen: Nhằm phát hiện ra những đột biến trên gen MECP2, xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán chính xác hội chứng Rett, mức độ nghiêm trọng của hội chứng cũng được xác định thông qua xét nghiệm này.
- MRI não bộ: Nhằm phát hiện các thương tổn ở não bộ như sự suy giảm kích thước của vỏ não, teo tiểu não. Tuy nhiên, xét nghiệm này không được đánh giá là đặc hiệu cho hội chứng Rett.
- Đo điện tâm đồ: Tỷ lệ đột tử của bệnh nhân mắc phải hội chứng Rett rất cao, đo điện tâm đồ giúp phát hiện những bất thưởng ở nhịp tim, AT kéo dài hay sóng T đảo ngược.
- Đo điện não đồ.
- Test sinh lý thần kinh, test cảm giác, thính giác…
Hội chứng Rett có điều trị được không?
Hiện chưa có biện pháp được công nhận có thể giúp điều trị giỏi hội chứng Rett. Các biện pháp can thiệp hiện tại chỉ giúp hỗ trợ người bệnh cải thiện các triệu chứng. Can thiệp cần mang tính toàn diện, phối hợp trên nhiều mặt và kéo dài suốt cuộc đời của người bệnh.
Bệnh nhân mắc hội chứng Rett cần được hỗ trợ, chăm sóc thường xuyên bằng nhiều biện pháp kết hợp đồng thời như:
- Dùng thuốc: Người bệnh có thể được chỉ định dùng thuốc động kinh, thuốc an thần, thuốc chống nôn.
- Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu cho trẻ tự kỷ có thể được chỉ định cho một số trường hợp giúp duy trì chuyển động, tạo tu thế ngồi cho trẻ, cải thiện kỹ năng đi bộ, giúp trẻ giữ được thăng bằng và những linh hoạt trong việc di chuyển.
- Liệu pháp ngôn ngữ: Dạy trẻ các cách giao tiếp phi ngôn ngữ cùng những tương tác xã hội giúp cải thiện, nâng cao chất lượng cuộc sống.
- Sử dụng các thiết bị y tế trợ giúp: Nẹp chân, nạng hỗ trợ di chuyển hay xe lăn di chuyển…
Ngoài ra, trẻ cần được hỗ trợ dinh dưỡng, liệu pháp hành vi, trị liệu nghề nghiệp, các dịch vụ học tập, xã hội, đào tạo việc làm giúp người bệnh hòa nhập xã hội tốt hơn.
Tóm lại, bài viết trên đây đã cung cấp các thông tin chi tiết liên quan đến hội chứng Rett là một trong các dạng hiếm gặp của tự kỷ. Hy vọng bài viết sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Hãy để lại bình luận phía dưới nếu bạn còn thắc mắc cần được chúng tôi tư vấn, giải đáp thêm nhé!
